MADRID 8 Jun. (EUROPA PRESS) -
Las mujeres con casos de cáncer de mama hereditario en su familia tienen un 60 por ciento de posibilidades de desarrollarlo frente al 12 por ciento de una persona sin estos casos, según ha explicado el director del programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Científicas (CNIO), el doctor Javier Benítez, que coordina la 'IV Familiar Cancer Conference', que se celebra estos días en Madrid.
El cáncer de mama supone el 40 por ciento de los casos de cáncer familiar, según ha explicado el doctor Benítez a Europa Press. Los más comunes son "el cáncer de colon que ocupa otro 40 por ciento" y , alrededor de "un 10 por ciento corresponden a diferentes tipos de cáncer endocrino como el carcinoma de tiroides. El resto otro tipo de síndromes menos frecuentes como el síndrome de Cowden, cánceres renales hereditarios o anemia de Fanconi", ha indicado.
En conjunto, los más de 200 tipos de cáncer hereditarios existentes son sólo un 5 por ciento de los casos diagnosticados en España, pero su importancia reside en que "cuando se identifica un cáncer hereditario, se identifica a toda una familia que pueden padecerlo", ha recalcado el especialista.
Esta enfermedad supone, por tanto, "un problema individual y un problema familiar", de hecho, según ha explicado el experto, cuando se diagnostica un cáncer de mama hereditario a una mujer, se realiza un estudio genético al resto de mujeres de la familia, pudiendo llegar a encontrase una media de 4 a 5 portadores de esa alteración genética que conlleva el riesgo de desarrollar el cáncer.
La alteración del gen se transmite de una generación a otra y "hay una posibilidad del 50 por ciento de que la hereden los hijos", ha explicado Benítez.
Para identificar si un cáncer es espontáneo o hereditario, existen una serie de rasgos comunes a estos, así por ejemplo, el cáncer hereditario "aparece a una edad más temprana que el esporádico, a los 42 años frente a los 53 del esporádico". Igualmente, "los tumores son bilaterales, que se aparecen en ambos órganos --en los dos riñones o en los dos ovarios--", ha recalcado el experto.
SEGUIMIENTO PERIÓDICO Y CIRUGÍA PROFILÁCTICA, FORMAS DE PREVENCIÓN
Asimismo, el especialista ha explicado que la única prevención posible en estos casos es "hacer un seguimiento periódico a los individuos que están en riesgo, cada seis meses o cada año, de forma que se pueda hacer una detección precoz del tumor".
Igualmente, también se aplica "cirugía profiláctica, con lo que por ejemplo, se extirpa el tiroides para evitar que se malignice o se extirpa el órgano diana, como el caso de las mujeres que deciden extirparse los ovarios".
Los estudios genéticos para encontrar las alteraciones genéticas se realizan desde hace 10 años en siete centros en España, según ha afirmado Benítez, "no en todos se estudian todos los tipos de cáncer pero es hoy es ya una realidad y podría estar totalmente cubierto en España".
Durante estas jornadas, los especialistas han hecho un repaso de los avances terapéuticos que se han producido en los dos últimos años. Benítez ha recordado que todos los tipos de cáncer familiar se consideran "enfermedades raras, por lo que siempre resulta más difícil el desarrollo de investigaciones" pero a pesar de ello, han aparecido nuevos fármacos "dirigidos a corregir el defecto de la proteína responsable de la mutación genética".
En esta línea, ha destacado los inhibidores del PARP para el cáncer de mama. Según ha explicado, estos genes actúan a nivel de reparar el daño del ADN y si están alterados, no lo reparan. Este fármaco "conjugándolo con ese daño, actúa sobre las células tumorales sin dañar las sanas", ha señalado.
Además, se han tratado los avances en las nuevas estrategias para la búsqueda de genes, centrándose en las nuevas tecnologías. Benítez ha resaltados los grandes avances que se han dado en los últimos dos años, como son la incorporación de la secuenciación masiva de todo el genoma y el papel relevante de los genes de baja penetrancia.
En el primer caso, esta secuenciación "permite secuenciar todo el genoma, por lo que va a permitir identificar los genes responsables de muchas enfermedades y cáncer hereditarios".
Por otro lado, ha indicado que, hasta hace poco tiempo, se pensaba que "los genes de baja penetrancia explicaban sólo los cáncer esporádicos, que necesitan que coincidan las mutaciones de varios para que sea posible el desarrollo de tumor". Pero actualmente, se ha demostrado que estos genes "también tienen mucha importancia en el desarrollo del cáncer familiar".
Igualmente, se han abordado aspectos genéticos y clínicos de la enfermedad y se ha dedicado una sesión a algunos tipos de cáncer infantil como la retinoblastoma o la anemia de Fanconi.
Finalmente, se han analizado nuevos fármacos para síndromes poco frecuentes como el cáncer de colon hereditario, así el doctor ha destacado un ensayo clínico en fase II con sulitibin que podría servir para tratar el cáncer renal familiar.
