MADRID 14 Nov. (EUROPA PRESS) -
La Sociedad Española de Neurología (SEN) pide el impulso de la investigación de la distonía y de las enfermedades neuromusculares, que podrían afectan a unas 70.000 personas en España --unas 20.000 y 50.000 personas, respectivamente-- con motivo del Día Europeo de la Distonía y del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, que tiene lugar el próximo 15 de noviembre.
A pesar de que se trata de dos grupos de enfermedades muy distintas, tanto la distonía como las enfermedades neuromusculares necesitan que los esfuerzos de investigación, diagnóstico y tratamiento se incrementen, señalan desde la SEN.
En general, la mayoría de estas patologías son enfermedades poco conocidas y, muchas de ellas, carecen de tratamientos eficaces. Además, existen muchos casos de pacientes que aún no han sido diagnosticados.
LA DISTONÍA PRODUCE CONTRACCIONES
Por un lado, la distonía engloba un conjunto de enfermedades neurológicas caracterizadas por producir contracciones sostenidas en los músculos de una o varias partes del cuerpo, lo que produce posturas y movimientos anormales.
Entre los 5 y 10 años --en los casos de inicio temprano-- suelen aparecer los primeros síntomas, que generalmente suelen manifestarse por dificultad para caminar o por presentar posturas anómalas del pie durante la marcha. Mientras que, cuando la enfermedad aparece en la edad adulta, el inicio se suele focalizar en el cuello, la cara o las manos, y no suele progresar de no existir una patología neurológica asociada.
"Aunque sigue siendo necesaria la realización de estudios epidemiológicos exhaustivos que permitan conocer con mayor exactitud la epidemiología de las distonías, estimamos que aproximadamente existen unos 20.000 casos en España de los cuales, aproximadamente un 50 por ciento de los mismos serían de origen genético, lo que se denomina distonía primaria", ha explicado la coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN), la doctora Rosario Luquin Puido.
Mientras que, el otro 50 por ciento de los casos, se trata de pacientes con distonía secundaria, "en los que la enfermedad se produce como consecuencia de lesiones cerebrales, tóxicos, fármacos u otras enfermedades neurológicas, en general, degenerativas", ha añadido.
A pesar de los avances, "el diagnóstico de la distonía sigue siendo fundamentalmente clínico", ha indicado esta experta, para quien "avanzar en describir la fisiopatología de la distonía, que actualmente no se conoce totalmente, podría permitir mejorar el diagnóstico de estas enfermedades, así como desarrollar nuevas estrategias terapéuticas".
En general, la aparición de la toxina botulínica y el desarrollo de las técnicas quirúrgicas han supuesto "grandes avances" en el tratamiento de estos pacientes, ha comentado Luquin Puido. "La distonía solo debe tratarse cuando exista deterioro funcional o social y, en todo caso, los tratamientos siempre tienen que individualizarse en función del tipo de enfermedad y de las propias características del paciente", ha precisado.
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Por su parte, las enfermedades neuromusculares son uno de los grupos de enfermedades más frecuentes de la patología neurológica y, en los últimos años, su prevalencia se ha visto aumentada al haber conseguido elevar la tasa de supervivencia de los pacientes por la mejora de los tratamientos.
"Los tratamientos actuales consiguen mejorar o aliviar la gran mayoría de los síntomas y reducen y previenen complicaciones. Por lo que la calidad de vida de los pacientes y su independencia, sobre todo cuando su enfermedad se detecta de forma temprana, se ha visto mejorada", ha señalado el coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), el doctor Antonio Guerrero Solá.
Los primeros síntomas de las enfermedades neuromusculares suelen manifestarse con problemas para realizar tareas cotidianas. La enfermedad de Steinert, que según datos de la SEN padece una de cada 20.000 personas, es la enfermedad más común en adultos. En niños, la distrofia muscular de Duchenne, con una incidencia de 1 de cada 3.500 nacidos vivos varones, es la más frecuente.
"En todo caso, las enfermedades neuromusculares pueden manifestarse a cualquier edad y por causas muy diversas. En factor genético influye, pero lo cierto es que, en muchas enfermedades, aún no se conoce su origen", ha indicado Guerrero Solá.
