MADRID, 26 Feb. (INFOSALUS) -
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) es una enfermedad hereditaria de carácter recesivo con consecuencias devastadoras para el sistema nervioso central, ya que causa hiperactividad, agresividad, demencia y finalmente la muerte prematura durante la adolescencia.
Según informa la National MPS Society de Reino Unido, la enfermedad afecta a los niños de manera diferente, lo que significa que su progreso no es igual en todos los afectados, además el cambio que se produce en el niño es gradual, siendo en la etapa preescolar (2 a 4 años) cuando los padres comienzan a preocuparse, al ver que sus hijos sufren pequeños retrasos en el desarrollo con respecto a los otros niños.
En ocasiones se pueden confundir con un trastorno de déficit de atención (TDA) al tratarse de hiperactividad y dificultad en el aprendizaje. Al confundirse los síntomas iniciales, el diagnóstico de éste síndrome suele ser muy tardío ya que los primeros síntomas no son fáciles de diagnosticar, y, actualmente, no existe cura. Entre los síntomas reconocidos se encuentra la hiperactividad, el retraso del lenguaje, el autismo y las infecciones del oído y recurrentes de sinusitis.
Después, los niños comienzan a perder las habilidades que utilizan para hablar y comprender, caminar y comer. Además, la mayoría de los niños desarrollan convulsiones y trastornos del movimiento dolorosas. Se puede decir que los niños con síndrome de MPS III envejecen, sus articulaciones se vuelven inestables, y tienen tendencia a caerse cuando caminan o correr, una capacidad que con el tiempo pierden.
El síndrome debe su nombre al doctor Silvestre Sanfilippo, que era uno de los médicos en los Estados Unidos que lo describieron en 1963. Lo provoca la deficiencia de una de una enzima que es esencial. Los bebés pueden mostrar pocos signos de la enfermedad, pero a medida que más y más células se dañan, los síntomas comienzan a aparecer.
Dada su baja frecuencia, un caso por cada 50.000 nacimientos, está considerada dentro del grupo de enfermedades raras que, precisamente, este sábado celebran su Día Mundial.
¿DE QUÉ DEPENDE QUE SE HEREDE?
Hasta la fecha, se han encontrado cuatro deficiencias enzimáticas diferentes para causar MPS III, descrito como tipo A, B, C o D. Por lo general hay muy poca diferencia entre los cuatro tipos de la enfermedad, pero se han producido algunos casos muy leves de la forma B, donde los afectados han permanecido relativamente saludable en la vida adulta.
La incidencia de MPS III (los cuatro tipos combinados) se estima en 1 de cada 70.000 nacimientos. El tipo A es el más común en el noroeste de Europa, el tipo B en el sureste de Europa, y los tipos C y D son raros en todas partes.
Todos tenemos genes heredados de nuestros padres que controlan si somos altos, bajos, regular, etc. Algunos genes que heredamos son "recesivo", es decir que portan el gen, pero no tiene ningún efecto en nuestro desarrollo. MPS III es causada por un gen recesivo. Si el adulto que lleva el gen anormal se casa con otro transportista habrá una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el niño herede el gen defectuoso de cada padre y se verán afectados con la enfermedad.
LA ORGANIZACIÓN STOP SANFILIPPO PIDE AYUDA
En España hay diagnosticados 70 casos, y su conocimiento ha sido gracias a la movilización de la asociación Stop Sanfilippo que desde hace años busca la financiaciación para abrir nuevas líneas de investigación.
Precisamente, en esta línea, tras años de investigación pre clínica, el Nationwide Children Hospital de Ohio (EE,UU.) anunciaba el pasado año que ya estaba lista para enrolar pacientes en terapia Génica para el Síndrome de Sanfilippo de los tipos A y B. A finales de 2013 se creó un consorcio entre distintas fundaciones y el propio hospital, ABEONA, que pretende desarrollar esta investigación de forma paralela en Europa y Estados Unidos, ha señalado la Fundación Stop Sanfilippo.
Desde la web 'www.stopsanfilippo.org', la fundación informa de todos los detalles de la enfermedad y la búsqueda de un tratamiento, así como de todas las actividades y campañas que se van a desarrollar para seguir con la recaudación de fondos y poder conseguir su gran reto, que es el de disponer de un tratamiento para esta patología.
