Archivo - Imagen de recurso de un niño con autismo. - TATSIANA VOLKAVA/ ISTOCK - Archivo
MADRID, 12 Abr. (EUROPA PRESS) -
En España apenas hay cerca de 40 personas diagnosticadas con el síndrome FOXP1, una enfermedad rara que puede manifestarse con síntomas muy diversos, desde discapacidad intelectual hasta autismo. Sin embargo, la presidenta de la Asociación FOXP1 España, Elena Piña, advierte de que la cifra real podría ser mucho mayor, especialmente entre adultos, ya que este trastorno no se identificó hasta 2009.
"Cuando se fundó la asociación en el año 2024 éramos 16 personas con este síndrome. Ahora somos 38 y el número sigue creciendo exponencialmente, aunque creemos que hay muchos más", ha explicado Piña en una entrevista a Europa Press.
En este contexto, la presidenta de la asociación ha señalado que el diagnóstico suele realizarse en la infancia, algo que antes no era habitual por el desconocimiento de la enfermedad. "Creemos que hay muchos adultos y también adolescentes sin diagnosticar, porque a partir de cierta edad la atención sanitaria se centra menos en el diagnóstico y más en los síntomas", ha añadido.
El síndrome de FOXP1 es una enfermedad rara causada por la mutación en el gen FOXP1, responsable de la síntesis de una proteína con un papel clave en el desarrollo y función de las células cerebrales. Esta condición causa una gran variedad de trastornos en el neurodesarrollo que dificultan la adquisición de habilidades cognitivas, motrices y del lenguaje.
"Esta mutación provoca síntomas muy variables de un caso a otro, pero en general hablamos de retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas del lenguaje y de la articulación, además de autismo y TDAH. También pueden aparecer otras afecciones médicas, como problemas cardíacos o dificultades en el control de esfínteres. Además, en una investigación abierta se está viendo que muchos tienen epilepsia", ha explicado a Europa Press la neuropsicóloga Elena Villanueva.
Al hilo, la especialista ha subrayado que el diagnóstico del síndrome requiere pruebas genéticas. "Antes de llegar a ese diagnóstico, muchos pacientes se encuadran en otros como autismo o discapacidad intelectual según los síntomas, hasta que se les realiza una prueba genética, normalmente un exoma", ha resaltado.
En cuanto al tratamiento, la Villanueva ha indicado que no existe una cura para el síndrome, ya que se trata de una enfermedad genética, aunque ya se están iniciando investigaciones en terapia génica de cara al futuro. "Las intervenciones se centran en mejorar la calidad de vida y las habilidades de cada paciente mediante terapias adaptadas a cada caso, como logopedia, fisioterapia, psicología o neuropsicología, entre otras", ha afirmado.
Actualmente, Villanueva se encuentra realizando una tésis doctoral con el objetivo de crear el perfil neuropsicológico del síndrome: "La finalidad es conseguir la descripción del perfil, también de manera longitudinal. Esto significa que queremos evaluar en diferentes tiempos para ver cómo se desarrolla, qué cosas mejoran y qué cosas se quedan un poco estancadas".
Asimismo, Villanueva ha subrayado que es importante comprobar qué correlación puede haber entre los síntomas neuropsicológicos o más cognitivos junto con el tipo de mutación que hay en el síndrome FOXP1.
JAVIER, UNO DE LOS ÚLTIMOS DIAGNOSTICADOS
Javier es un chico de 14 años que fue diagnosticado con síndrome FOXP1 el pasado mes de noviembre. Según cuenta su padre, Alejandro, desde pequeño en los centros educativos ya detectaban que avanzaba algo "más despacio" que el resto de sus compañeros.
"Tras varias consultas médicas, le diagnosticaron TDAH y, posteriormente, TEA leve, ya que comparten muchos síntomas", explica Alejandro, quien subraya que más adelante se le realizó a su hijo una prueba genética que confirmó el síndrome.
"Aconsejo perder el miedo a estas pruebas, porque lo que hacen es poner nombre a algo que ya existe. No siempre hay que recurrir a la sanidad privada; nosotros lo hemos hecho a través de la pública, aunque sería positivo agilizar este tipo de pruebas", añade.
En su jornada diaria, Alejandro asegura que es intensa para Javier: "En el instituto tiene adaptaciones y va avanzando poco a poco. Nos han dicho que no necesita logopeda. Es autónomo en el sentido de que sabe hacer sus tareas, pero hay que estar pendiente para que las haga, ya que por iniciativa propia le cuesta, salvo en aquello que le gusta mucho".
CREAR UN REGISTRO NACIONAL
En estos momentos, la Asociación FOXP1 España trabaja en la creación de un registro nacional de pacientes para mejorar el conocimiento del síndrome, aunque considera que esta iniciativa debería ser impulsada por el Ministerio de Sanidad. "Ayudaría mucho a todos los pacientes".
En esta línea, la entidad considera fundamental que se fomente e impulse la investigación. Para ello, subrayan que es importante reducir la carga burocrática y así facilitar, entre otras cosas, la detección precoz, algo que permitiría aumentar la atención temprana.
Respecto al sistema educativo, la asociación lamenta que los niños y jóvenes con el síndrome presentan numerosas dificultades. Por ello, reclaman, al menos hasta la finalización de la ESO, destinar más recursos en pedagogía terapéutica, personal técnico de integración social y audición y lenguaje.
