Por qué la secuenciación genómica es importante para tratar el cáncer

DNA Structure
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Publicado: jueves, 8 agosto 2019 8:16

   MADRIS, 8 Ago. (EDIZIONES) -

   El arsenal terapéutico contra el cáncer ha aumentado notablemente en los últimos años y las técnicas que se utilizan actualmente son cada vez más sofisticadas y eficaces. Una de estas armas contra la enfermedad, que puede encuadrarse en lo que se conoce como medicina personalizada, es la secuenciación genómica.

   "La secuenciación genómica permite caracterizar molecularmente los tumores y obtener un perfil de mutaciones que dicho tumor ha desarrollado", explica a Infosalus el miembro del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), el doctor Federico Longo Muñoz.

   La clave es "diferenciar el cáncer por sus alteraciones moleculares", según el experto, lo que permite "individualizar las terapias a aplicar". Estas alteraciones se incardinan con la medicina personalizada en que "gran parte de los fármacos antitumorales actuales y de investigación se han desarrollado para bloquear diferentes mutaciones o alteraciones moleculares de los tumores", explica el doctor Longo, y es ahí dónde radica la importancia de la secuenciación genómica.

   Por lo tanto, "si sabemos que un cáncer tiene una determinada mutación y que existe un fármaco disponible que ataca dicha alteración, sumamos un arma más para atacar la enfermedad", resume el experto. El resultado final es "una mayor probabilidad de éxito con respecto al tratamiento no individualizado que e realiza con la quimioterapia convencional", agrega el doctor Longo.

   El procedimiento también puede resultar útil en los llamados tumores de origen desconocido, que son aquellos de los que se ignora el tumor primario. "Habitualmente, los tumores malignos se originan a partir de un órgano que llamamos el tumor primario, como el colon, la mama o el pulmón. A partir de ese tumor primario, el cáncer puede extenderse a otros órganos y causar lo que conocemos como metástasis", afirma el doctor Longo.

   Sin embargo, en los tumores de origen desconocido, "nos encontramos con metástasis, pero en el estudio diagnóstico inicial no se encuentra el tumor primario de origen que ocasionó la extensión del tumor", clarifica el experto.

   Aunque la secuenciación como tal "no nos permite encontrar el origen de los tumores de origen desconocido", puntualiza el doctor Longo, sí puede proporcionar "un perfil de mutaciones que se asemeje al perfil de mutaciones de tumores con el origen definido". Esto, concluye el experto, "nos puede ayudar para buscar el origen mediante otras pruebas diagnósticas y obtener el diagnóstico definitivo mediante una biopsia".

PARA TODOS LOS PACIENTES

   Actualmente, la secuenciación no está contemplada en el Sistema Nacional de Salud. Sin embargo "otros países europeos ya están incorporando la secuenciación genómica en sus planes nacionales de cáncer para que esté disponible en la cartera de servicios de los centros", confirma el doctor Longo.

   Pero es importante saber que, actualmente, este procedimiento puede estar al alcance de todos los pacientes. "En un inicio se desarrolló sobre las biopsias del tumor, por lo que era necesario tener material histológico disponible sobre el que realizar el test", asegura el doctor Longo. Pero ahora, y gracias al avance de la tecnología, "ya hay disponibles test de secuenciación genómica que se pueden realizar en muestras de sangre", según el oncólogo del Hospital Ramón y Cajal.

   El proceso se lleva a cabo en el laboratorio. "El procesamiento de las muestras sí es un procedimiento complejo que requiere de la participación de biólogos y bioinformáticos para la interpretación de los datos", concluye el experto.

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