MADRID, 6 Jun. (EUROPA PRESS) -
Los investigadores que dirigen el primer programa mundial de secuenciación completa de recién nacidos han publicado el siguiente capítulo del estudio en curso del 'Proyecto BabySeq', con nuevos hallazgos sobre los recién nacidos y las familias que han sido objeto de seguimiento durante 3-5 años.
En el nuevo estudio, publicado en el 'American Journal of Human Genetics', investigadores del Mass General Brigham y del Boston Children's Hospital (Estados Unidos) informan de que más del 10% de los 159 primeros niños sometidos a cribado mediante secuenciación del ADN presentaban mutaciones imprevistas en genes asociados a enfermedades, todas ellas susceptibles de tratamiento médico, lo que significa que el niño probablemente se beneficiaría de un tratamiento o vigilancia precoces.
El seguimiento de sus familias durante los cinco años siguientes dio lugar a pruebas genéticas, consultas especializadas e incluso procedimientos entre los familiares de riesgo de los niños. Lo más sorprendente fue que las madres de tres niños en situación de riesgo, a las que se había detectado un riesgo elevado de cáncer en la edad adulta, decidieron someterse a intervenciones quirúrgicas para reducir el riesgo.
"El cribado de recién nacidos aparentemente sanos alertó por primera vez a familias enteras de la presencia de variantes genéticas peligrosas pero tratables --explica el autor Robert C. Green, médico científico del Hospital Brigham and Women's y profesor de genética de la Facultad de Medicina de Harvard, que codirige el proyecto BabySeq--. Nos quedamos atónitos al ver que, sin ninguna orientación específica del estudio, la secuenciación de recién nacidos impulsó acciones para salvar vidas entre varias madres".
Cientos de trastornos genéticos adicionales, entre ellos un número creciente de enfermedades infantiles devastadoras, cuentan ahora con tratamientos específicos, incluidas terapias génicas y celulares que pueden ofrecer prevención o curación permanentes. Con estos avances, la implantación de la secuenciación del ADN de los recién nacidos ha adquirido mayor urgencia, destacan los investigadores.
El proyecto BabySeq es un ensayo clínico aleatorizado pionero en su género que comenzó como una colaboración entre el Brigham and Women's Hospital (BWH) y el Boston Children's Hospital (BCH), y que se amplió para incluir al Massachusetts General Hospital (MGH). Se diseñó para examinar la mejor manera de utilizar la genómica en la medicina clínica neonatal.
La primera fase del estudio inscribió a 325 bebés y familias de las guarderías de bebés sanos y de recién nacidos del BWH y de las unidades de cuidados intensivos neonatales del BWH, el BCH y el MGH entre 2013 y 2018. La mitad de los recién nacidos recibieron secuenciación genómica con interpretación integral y devolución de resultados para casi 1,000 genes.
La secuenciación buscó variantes relacionadas con el riesgo genético de afecciones de inicio en la infancia y accionables en la infancia, así como varias afecciones de inicio en la edad adulta altamente accionables que solo podrían heredarse de uno de los padres. Se ha hecho un seguimiento de las familias durante 3-5 años para conocer los resultados médicos, conductuales y económicos.
La secuenciación del ADN de los recién nacidos no sólo reveló el riesgo de enfermedades futuras, sino que en algunos casos descubrió afecciones ocultas que ya estaban presentes. Por ejemplo, en uno de los recién nacidos sanos incluidos en el estudio, los investigadores detectaron un cambio nocivo en el gen ELN, que puede causar estenosis aórtica supravalvular, una afección que, si no se trata, puede desembocar en insuficiencia cardiaca.
En las pruebas de seguimiento, se detectó un estrechamiento de la aorta antes insospechado. "Tanto nuestro equipo de investigación como la familia se sorprendieron de que una prueba de ADN permitiera descubrir una anomalía anatómica en este bebé", recuerda la coautora principal, la doctora Nidhi Shah, genetista médica del Dartmouth Health Children's y colaboradora del Programa de Investigación Genomes2People.
"Este caso pone de relieve cómo el cribado genómico puede descubrir condiciones genéticas tratables que pueden no ser evidentes para los proveedores de atención médica durante la atención pediátrica de rutina", añade.
Alan Beggs, Director del Centro Manton para la Investigación de Enfermedades Huérfanas en el Hospital Infantil de Boston, y co-líder de este Proyecto BabySeq, señala que "los resultados de este estudio indican que llevar a cabo una secuenciación genética exhaustiva de los recién nacidos tiene el potencial de mejorar significativamente los resultados de salud para los bebés y sus familias".
Los expertos en enfermedades raras están de acuerdo. En un estudio separado publicado recientemente por los investigadores de BabySeq, un notable 88% de los expertos en enfermedades raras estuvieron de acuerdo en que la secuenciación del ADN para detectar trastornos infantiles tratables debería estar disponible para todos los recién nacidos.
