MADRID 14 Sep. (EUROPA PRESS) -
Un simple análisis de sangre puede detectar los cambios más tempranos causados por la enfermedad de Huntington, incluso antes de que las exploraciones puedan detectar cualquier signo en el cerebro, según revela un nuevo estudio dirigido por University College London (UCL), en Reino Unido.
El estudio, publicado este miércoles en 'Science Translational Medicine', se basa en evidencia reciente del mismo equipo de investigación, que descubrió que un nuevo análisis de sangre puede predecir el inicio y rastrear la progresión de la enfermedad en personas portadoras del gen responsable de la enfermedad incurable y trastorno cerebral fatal.
Al realizar este último estudio, el equipo desarrolló un kit de herramientas para guiar la medición de dos biomarcadores tempranos de la enfermedad de Huntington que se encuentran en la sangre y el líquido cerebral, para su uso en ensayos clínicos que buscan encontrar el primer tratamiento que altere la enfermedad de Huntington.
"Muchas personas que desarrollan Huntington informan de signos sutiles, como cambios del estado de ánimo o coordinación, en lo que se denomina etapa prodrómica antes de que cualquier cambio pueda detectarse mediante escáneres cerebrales. Hemos descubierto que las pruebas de sangre podrían ayudar a identificar grupos de personas con neurodegeneración para poder realizar ensayos clínicos de medicamentos para prevenir los síntomas", dice el autor principal, Ed Wild, del Centro de la Enfermedad de Huntington del Instituto de Neurología de UCL.
"Nos sorprendió descubrir que los análisis de sangre podían detectar signos incluso antes de que se pudiese ver evidencia de neurodegeneración en los escáneres cerebrales", afirma este investigador. No obstante, el equipo advierte que la prueba de sangre aún no es útil para pacientes individuales.
"Se necesita más investigación para aclarar el potencial clínico de esta prueba. Esperamos que pueda ayudar a desarrollar los primeros medicamentos para retrasar Huntington, y si están disponibles, entonces con suerte esta prueba podría ayudar a guiar las decisiones sobre cuándo comenzar el tratamiento", dice el primer autor Lauren Byrne, del Instituto de Neurobiología de UCL.
La enfermedad de Huntington es causada por una única mutación genética conocida, y cada hijo de un portador de la mutación tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar la enfermedad. Aunque la mayoría de las personas con la mutación comienzan a mostrar síntomas entre los 30 y 50 años de edad, la aparición de la patología puede ocurrir a cualquier edad.
El estudio incluyó a 40 personas con la enfermedad de Huntington que se encontraban en diferentes etapas de la enfermedad, 20 personas que portaban la mutación genética pero aún no habían sido diagnosticadas con Huntington y 20 sujetos control sanos reclutados a través del Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía.
Los investigadores tomaron muestras de plasma sanguíneo y fluido cerebroespinal (cerebro), y los probaron para detectar la proteína de luz de neurofilamento (NfL), que a menudo es un producto de daño de células nerviosas, y para la concentración de la proteína huntingtina mutante (mHTT) que provoca la enfermedad. Luego, compararon estos resultados con medidas clínicas, como los volúmenes del área cerebral de las imágenes por resonancia magnética, y algunas pruebas motoras y cognitivas.
DETECTAR LA CANTIDAD DE GEN MUTANTE EN EL FLUIDO CEREBRAL
Los científicos encontraron que las medidas de NfL en sangre se asociaron más fuertemente con todas las medidas clínicas. El equipo de investigación utilizó los datos para modelar en qué etapa de la enfermedad o antes de Huntington estaba cada persona. A partir de su modelado, respaldado por una comparación con una cohorte de pacientes mucho mayor, pudieron determinar que los primeros cambios identificables son la cantidad del gen mutante en el fluido cerebral y de NfL en la sangre y el fluido cerebral.
Los investigadores dicen que sus hallazgos podrían ser vitales para los ensayos clínicos, como un ensayo próximo para determinar si el medicamento RG6042 (anteriormente IONIS-HTTRx) puede ralentizar la progresión de la enfermedad. "Estamos viviendo un momento de progreso increíble en el campo de la neurodegeneración y la investigación en la enfermedad de Huntington está allanando el camino hacia intervenciones que pueden cambiar la vida de las personas. Desarrollar herramientas para rastrear cambios biológicos y clínicos e identificar candidatos para participar en ensayos clínicos es vital para el éxito de estos ensayos", dice el coautor Filipe Brogueira Rodrigues, del Instituto de Neurología de UCL.
