Cómo saber si tengo una mutación en un gen BRCA y, por tanto, más propensión a cáncer

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Archivo - BRCA1 and BRCA2 genes cáncer - MD SAIFUL ISLAM KHAN/ ISTOCK - Archivo
Publicado: martes, 11 junio 2024 8:01

   MADRID, 11 Jun. (EDIZIONES) -

   Las mutaciones en los genes BRCA, conocidos como genes supresores tumorales, pueden aumentar significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de ovario, de mama, de próstata, o de páncreas, entre otros.

   Todos recordamos el caso de Angelina Jolie que se extrajo todo el tejido mamario y los ovarios, a modo preventivo, tras el fallecimiento de su madre por cáncer de ovario a los 56 años, de su tía por cáncer de mama a los 61, y de su abuela materna a los 45 por cáncer de ovario también.

   "Los genes BCRA 1 y BCRA 2 desempeñan un papel crucial en la reparación del ADN dañado y en la prevención de la proliferación celular descontrolada. Cuando hay mutaciones en estos, la capacidad del cuerpo para reparar el ADN se ve comprometida, lo que aumenta la probabilidad de que las células ováricas, en el caso del cáncer de ovario, por ejemplo, acumulen errores genéticos y se conviertan en cancerosas", explica en una entrevista con Infosalus el doctor Rodrigo Sánchez Bayona, secretario científico de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), y oncólogo médico del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

   Así, apunta este experto que las mujeres con mutaciones hereditarias en BRCA tienen un riesgo notablemente elevado de desarrollar cáncer de ovario, por ejemplo, en comparación con la población general; como se vio tras un test genético en el caso de Angelina Jolie, por ejemplo, que presentaba un 87% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama, y un 50 de ovario.

   Eso sí, avisa el doctor Sánchez Bayona que "no todas las mujeres con mutaciones en BRCA desarrollarán cáncer de ovario", si bien la detección temprana y la gestión adecuada del riesgo pueden ayudar a reducir las posibilidades de desarrollar esta enfermedad.

¿CÓMO PUEDO SABER SI TENGO UNA MUTACIÓN EN UN GEN BRCA?

   Con ello, preguntamos en otra entrevista en Infosalus al doctor Jesús Soberino, coordinador de la unidad de mama del IOB, cómo podemos saber si contamos con esa mutación genética que nos hace más propensos a desarrollar cáncer, a lo que este especialista responder que existen test genéticos con los que averiguarlo, mediante saliva o sangre, que es lo que hizo Angelina Jolie.

   También se puede sospechar por la historia familiar, apunta este experto, y que ésta haga suponer que puede darse esa mutación en los genes BRCA por un acúmulo anómalo de casos de cáncer de BRCA que pueda tenerlo yo también. "La confirmación se hace mediante el análisis genético que se saca de una muestra de sangre o de saliva para estudiar nuestro ADN", puntualiza.

TIPOS DE ALTERACIONES

   Con ello, el doctor Soberino concreta que tenemos dos genes BRCA: ‘BRCA 1’ y ‘BCRA2’. Estos, tal y como describe, se encargan de la reparación del ADN, como hemos contado antes.

   Afirma, además, que varía la "penetrancia" o probabilidad con la que se va a desarrollar el cáncer en la persona en función de cuál sea la alteración; de manera que si la alteración se da en el gen BRCA1, habrá una probabilidad más alta de cáncer, que en las personas que tienen alterado el gen BRCA 2.

   "Incluso, dentro de cada una de ellas, hay otros moduladores alrededor y solo por el hecho de tener dicha alteración se va a desarrollar cáncer. Esta alteración se puede ver modulada por otros genes, el ambiente, de manera que no en todas las personas con estas mutaciones tiene por qué darse el cáncer. Si no que si tengo una alteración en BRCA tengo más probabilidades de desarrollo de cáncer que el resto de la población. Pero todas las alteraciones serían peligrosas porque aumentan nuestra probabilidad de desarrollar cáncer", explica el especialista del IOB.

   En concreto, si hubiere una alteración en los genes BRCA aumenta nuestro riesgo de desarrollo de cáncer, especialmente tumores de mama, tanto en varones y mujeres; de ovario; de próstata; y hay un pequeño porcentaje de tumores de páncreas, así como de melanomas.

   "En estos casos la implicación que puede tener, en estas personas portadoras con esta mutación pueden someterse a un screening o cribado más estrecho que la población general para descartar el desarrollo de tumores; o bien optar por las cirugías reductoras de riesgo en algún caso, como el citado de Angelina Jolie que sacó tejido mamario y ovarios reduciendo la posibilidad de desarrollar cáncer en esos órganos, o bien un seguimiento más estrecho de algunos tumores, para una detección más precoz; o optar por cirugías reductoras de riesgo en algunos casos", agrega.

   Aunque en desarrollo, también determinadas maniobras con fármacos que puedan disminuir el desarrollo de tumores, pero de momento todo está bajo estudio clínico. "Se habla más de penetrancia, y las pacientes con alteración en el gen BRCA 1 cuentan con 90% más o menos de posibilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida; y en BRCA 2 esa probabilidad es más baja, en torno a un 60%", precisa el doctor Soberino.

QUÉ HACER EN ESTOS CASOS

   Con todo ello, el experto del IOB aconseja ponerse en contacto con un médico desde las unidades de consejo genético, para empezar en un programa de screening lo más precoz posible.

   Después, estudiar la implicación que pueda tener esta alteración para la familia, y si una persona es portadora de una alteración existe un 50% de que personas en primer grado (padres, hermanos, o hijos) puedan tener esta alteración; y en estos casos se hace el despistaje de portadores sanos para ir decidiendo si hay que hacer medidas preventivas o de población general.

   Por otro lado, también, se ha puesto en marcha en todas las comunidades autónomas que en las pacientes portadoras de estas alteraciones se puede hacer un consejo genético preimplantacional, es decir, haciendo fecundación in vitro si el embrión tiene o no el gen, y así se libera a la descendencia de la probabilidad aumentada de desarrollo de cáncer.

   En último lugar, este médico especialista en oncología del IOB mantiene que antes los profesionales sanitarios eran muy restrictivos a la hora de mirar estas alteraciones por el impacto emocional que podía tener en la familia, el hecho de pensar que podíamos desarrollar esto.

   "Pero una mutación en un gen BRCA 1 o BRCA 2 no sólo es un marcador predictivo de desarrollo de cáncer a lo largo de la vida. Si no que también, en pacientes con un cáncer de mama, de ovario, de próstata, o de páncreas, donde más se ha estudiado, el tener una mutación en un gen BRCA es un factor predictivo positivo para responder a determinados tratamientos clásicos como la quimioterapia", celebra este doctor.

LOS INHIBIDORES DE PARP

   A su vez, Soberino destaca que en estos casos son muy eficaces unos nuevos fármacos puestos en marcha, los llamados ‘inhibidores de parp’, "súper eficaces en estos pacientes y que han cambiado drásticamente el panorama en el cáncer de ovario, una enfermedad muy agresiva, y ha mejorado mucho su pronóstico gracias a estos fármacos, así como en los tumores de mama o de próstata".

   Por tanto, el experto del IOB ve importante que pacientes afectos sepan que esto existe y, aunque el porcentaje con esta alteración es muy bajo, sí defiende que abre puertas terapéuticas.

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