Revelan la causa de la diarrea intratable de la infancia

Publicado 11/07/2019 11:10:54CET
Baby Boy Eating Fruit from Blue Spoon on Mom's Hand
Baby Boy Eating Fruit from Blue Spoon on Mom's HandGETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / ANDRE PANNETON

MADRID, 11 Jul. (EUROPA PRESS) -

Un grupo de investigadores del Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley (LBNL) en EE.UU ha revelado que la diarrea intratable de la infancia (IDI) puede compartir mecanismos causantes de enfermedades con otras patologías gastrointestinales como el intestino irritable o la enfermedad de Crohn, lo que supone un avance para su tratamiento.

El IDI es una enfermedad rara hereditaria que puede causar diarrea crónica o mortal en los niños. No existe tratamiento para su cura que no sea apoyo nutricional o calórico para compensar el deterioro de la absorción de alimentos causado por la diarrea frecuente. Por ello, los afectados que sobreviven a esta patología durante la infancia experimentan menos síntomas a medida que envejecen.

Esta enfermedad se describió por primera vez en 1968, sin embargo se conocía muy poco sobre sus causas. Así, el dato que existía era que el IDI es un rasgo mediado por un gen, es decir, que el niño mostrará síntomas de esta patología si recibe una copia mutada del gen causal de ambos padres. En este sentido, Yair Anikster, de la Universidad de Tel Aviv (TAU) de Israel, concluyó en un estudio anterior que los individuos analizados tenían mutaciones en secuencias no codificadas, es decir, en tramos de ADN que no se traducen en una proteína. Concretamente, los pacientes albergaban deleciones en ambas copias de una región no codificante previamente no estudiada en el cromosoma 16.

De este modo, el estudio de LBNL, publicado en 'Nature', ha tratado de confirmar que la región del cromosoma 16 es una secuencia reguladora implicada en el desarrollo del sistema gastrointestinal. Para ello, el equipo ha diseñado ratones con deleciones cromosómicas equivalentes a las de los pacientes del estudio anterior, de los cuales los infantiles mostraron diarrea.

Los hallazgos han apuntado que la secuencia no codificante, a la que denominaron la región crítica del intestino (ICR), controla la expresión del gen Percc1, que está presente en todos los mamíferos y la mayoría de los vertebrados y además es la principal causa de la enfermedad. En este punto, los investigadores han observado que la eliminación de ICR impide el desarrollo de Percc1 y para ello han llevado a cabo un nuevo linaje de ratones que tenían un gen Percc1 eliminado. Así, estos ratones experimentaron episodios de diarrea crónica grave que reflejaban la progresión de la enfermedad en los seres humanos con IDIS.

Por otra parte, los expertos han demostrado que esta proteína se expresa en un grupo pequeño de células gastrointestinales productoras de hormonas, que parecen mediar procesos como la motilidad intestinal, la absorción de la glucosa y la saciedad.

"Al identificar el gen subyacente, hemos abierto la puerta para explorar objetivos terapéuticos. Ahora las familias tienen una explicación para esta enfermedad", ha concluido Len Pennacchio, genetista de LBNL.

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