MADRID, 26 (EDIZIONES)

   El diagnóstico del retinoblastoma causa fuerte impacto en la vida de los niños y de sus familias debido a que es un tumor maligno que puede comprometer la vida del menor y también su visión.

   "Afortunadamente, el diagnóstico precoz permite la instauración de tratamientos que, en algunos casos, permiten conservar el ojo afecto y cierto grado de visión. Esta situación es especialmente importante en los casos bilaterales", asegura durante una entrevista con Europa Press Salud Infosalus Jaume Català, que es especialista en Oftalmología pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

   Dada la importancia de esta patología precisamente, en España, el Ministerio de Sanidad ha designado unas unidades especializadas en el tratamiento de estos niños con tumores tan poco frecuentes, que son las unidades CSUR. Éstas se encuentran en Sevilla, Madrid, y Barcelona para poder ofrecer estos tratamientos tan complejos de forma centralizada. Disponen de todos los medios para el tratamiento de estos niños, así como diferentes recursos de apoyo a los pacientes y a sus familias.

   "Además, existen al menos 3 asociaciones de padres y pacientes en España orientadas a fomentar la investigación y ofrecer apoyo a las familias y a los pacientes con retinoblastoma", recuerda desde el CSUR de Madrid, la doctora Susana Noval.

UNA TASA DE SUPERVIVENCIA DEL 95%

   Reconoce esta experta que el principal consuelo para las familias cuando reciben un diagnóstico de retinoblastoma es que a pesar de tratarse de un cáncer pediátrico, la tasa de supervivencia en un país occidental supera el 95%. "Aun así, el impacto emocional es enorme, especialmente si se trata de una forma hereditaria (con mutación germinal) por el riesgo de más tumores a lo largo de toda la vida, o si ha hecho falta enuclear un ojo. Sin embargo, los protésicos son capaces de hacer prótesis externas que pasan completamente desapercibidas", agrega esta doctora.

   Mientras, el doctor Jaume Català, del Hospital Sant Joan de Déu, indica que el retinoblastoma es el tumor intraocular maligno más frecuente en la infancia y aparece, generalmente, antes de los 5 años de edad: "En España se diagnostican unos 50 a 60 casos al año, correspondientes a una incidencia de 1 cada 15.000 recién nacidos. Se origina en las células de la retina y tiene una base genética a través de la inactivación del gen RB1, que es un gen protector de la aparición de tumores".

SÍNTOMAS SOBRE LOS QUE SOSPECHAR

   Desde el Ministerio de Sanidad sostienen que el diagnóstico de esta patología implica una exploración oftalmoscópica y biomicroscópica bajo anestesia general, así como la realización de ecografía para medir el tumor y TAC, y de una RM para descartar extensiones.

   En este sentido, el doctor Català apunta que el signo más precoz en estos niños suele ser la aparición de un reflejo blanco en la pupila, llamado 'leucocoria', que se puede ver al realizar una foto con flash o bien al iluminar los dos ojos con una luz. "Ante este signo es importante consultar con el pediatra para descartar la presencia de una enfermedad ocular porque no todos los casos de leucocoria son retinoblastoma", asevera.

   Dice que en algún caso el tumor puede provocar estrabismo o, raramente, inflamación ocular en casos más avanzados. "Lo más habitual es diagnosticar el tumor cuando todavía está dentro del ojo y no se ha expandido por fuera del ojo", mantiene.

    Igualmente, la experta del CSUR de Madrid, la doctora Noval precisa que el 90% de los casos se presentan antes de los tres años de edad, por lo que no se puede esperar a que el niño manifieste problemas con su visión: "Los pediatras deben explorar el reflejo rojo pupilar en cada una de las visitas del niño sano. Existen otras causas de leucocoria como las cataratas congénitas o el desprendimiento de retina pero, en cualquier caso, si se detecta, el niño debe ser remitido al oftalmólogo de forma urgente".

TRATAMIENTOS MÁS EFECTIVOS HOY EN DÍA

   En cuanto a las actuales líneas de tratamiento hoy disponibles para el retinoblastoma, desde Sanidad sostienen que hay diferentes opciones, y todo depende del tamaño, de la localización, o de la situación evolutiva.

   A este respecto, el doctor Jaume Català, especialista en Oftalmología pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona resalta que, como se trata de un tumor maligno, no hay que olvidar que lo primordial es conservar la vida del niño; y en segundo lugar, intentar conservar el ojo; para en tercer lugar, mantener la mejor visión posible y con los menores efectos secundarios.

   Aquí destaca que en la mayor parte de los casos el tumor no suele salir del ojo, de forma que la supervivencia a 5 años es superior en el 97%. "En otros países con diagnósticos más tardíos y tumor extraocular, la supervivencia baja drásticamente. En los casos intraoculares avanzados a veces el único tratamiento posible es la enucleación, es decir, la extracción quirúrgica del ojo enfermo", agrega.

   Por otro lado, este experto señala que en los casos bilaterales, o en los que se puede salvar el ojo, se realiza quimioterapia intraarterial, a través de un catéter que se introduce a través de la arteria femoral, y se administra la quimioterapia directamente en la arteria oftálmica.

   "Una vez se han reducido los tumores se consolida la respuesta mediante tratamientos locales a través de congelación, láser, o braquiterapia. En algunos casos se añade quimioterapia intraocular mediante inyecciones directas dentro del ojo. Con esta combinación de tratamientos somos capaces de conservar hasta un 80% de los tumores intraoculares avanzados", describe.

   En este sentido, la oftalmóloga del Hospital de La Paz y del CSUr de Madrid Susana Noval celebra que el tratamiento del retinoblastoma ha evolucionado mucho en las últimas décadas, siempre se intenta conservar el globo ocular, y la tasa de enucleación ha ido disminuyendo con los nuevos tratamientos.

   "La quimioreducción ha sustituido a la radioterapia en sus versiones más agresivas, la radioterapia externa, y más localizada, las placas de braquiterapia. Inicialmente la quimioreducción se indicaba por vía sistémica, lo que incrementaba el riego de efectos secundarios; sin embargo, desde hace más de una década, los radiólogos intervencionistas de los centros expertos son capaces de inyectarla en las arterias que irrigan el ojo (quimioterapia intrarterial) y en algunos casos, el oftalmólogo la inyecta en el ojo (quimioterapia intravítrea)", detalla esta especialista en retinoblastoma.

   En cuanto a investigación y tratamientos futuros es destacable, tal y como indica el experto del Sant Joan de Déu, la biopsia líquida, a través de la cual se detectan fragmentos de ADN del tumor y se podría monitorizar tanto el diagnóstico como la respuesta a los tratamientos.

   Además, dice que en su hospital se ha completado un ensayo clínico pionero con el uso de un virus oncolítico específicamente dirigido a las células tumorales, cuyos resultados se van a presentar en el próximo congreso de la Sociedad americana de Clínica Oncológica. A phase I dose-escalation study to assess the oncolytic virus VCN-01 safety and efficacy in refractory retinoblastoma patients.ASCO