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MADRID, 4 Ago. (EUROPA PRESS) -
El cribado de personas con el síndrome de Li-Fraumeni (SLF), una enfermedad rara y hereditaria que causa cáncer, aporta beneficios tanto médicos como económicos a los pacientes y a los sistemas sanitarios, según una investigación el Instituto de Investigación e Innovación en Salud de la Universidad de Oporto, Portugal.
El estudio, el primero de su tipo en analizar estos beneficios a nivel europeo, defiende con argumentos convincentes la realización de pruebas genéticas precoces en personas con alteraciones conocidas en el gen TP53 que predisponen al SLF, al constatar que los costes de prevención por paciente son aproximadamente nueve veces inferiores a los del tratamiento.
El estudio se llevó a cabo en el marco del proyecto europeo PREVENTABLE, financiado por Horizonte Europa y coordinado por la profesora Carla Oliveira del Instituto de Investigación e Innovación en Salud de la Universidad de Oporto.
La doctora Marion Rolain, investigadora biomédica e ingeniera del Departamento de Genética del Centre Hospitalier Universitaire Rouen, en Rouen, Francia, quien presenta la investigación, afirma que el síndrome de Li-Fraumeni (LFS) es uno de los síndromes de predisposición al cáncer hereditario más graves.
El gen TP53 proporciona las instrucciones para la producción de una proteína que suprime los tumores, impidiendo que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de forma descontrolada. Los niños que nacen con una alteración en el gen TP53 tienen riesgo de desarrollar una amplia gama de tumores a una edad temprana.
El equipo conjunto de oncogenética de Rouen, integrado por investigadores del Hospital Universitario y del centro Henri Becquerel, también en Francia, recopiló datos clínicos retrospectivos de 505 portadores del gen TP53 y 361 familiares no portadores en siete países europeos a través de nueve centros expertos de la Red Europea de Referencia. Con base en los precios hospitalarios franceses estandarizados, calcularon los costos de la atención médica de cada individuo. Posteriormente, compararon dos grupos: aquellos que se sometieron a vigilancia proactiva con exámenes de detección periódicos y aquellos que recibieron tratamiento tras ser diagnosticados de cáncer.
"Entre los 155 portadores del gen TP53 (con una edad media de 28 años) sin diagnóstico previo de cáncer que se incluyeron en el grupo de prevención, 18 desarrollaron uno o más cánceres", cuenta la doctora Rolain. "El coste medio de la prevención por paciente fue de 6.046,80 euros". También observamos mejoras significativas en la supervivencia en este grupo. En los 273 pacientes del grupo que ya habían desarrollado cáncer antes de las pruebas genéticas, con una edad media de 33 años, el coste medio del tratamiento fue de 53.906 euros por paciente. Dentro de este grupo, 109 pacientes presentaban la enfermedad en estadio temprano y 164 en estadio avanzado".
En el síndrome de Li-Fraumeni (LFS), las estrategias de prevención implican un seguimiento exhaustivo de las personas afectadas para intentar detectar los primeros signos de cáncer. El protocolo de seguimiento incluye resonancias magnéticas de cuerpo entero, resonancias magnéticas cerebrales y, en adultos, de mama, ecografía abdominal y una exploración clínica por un especialista.
La Red Europea de Referencia GENTURIS 3 ha estado desarrollando guías clínicas de consenso europeas para el síndrome de Li-Fraumeni y otros síndromes de riesgo tumoral. Estas guías se centran en la identificación de individuos en riesgo para que puedan someterse a pruebas genéticas antes de desarrollar síntomas. Dichos individuos se identifican a través de los antecedentes familiares o la aparición muy temprana de cánceres asociados al síndrome de Li-Fraumeni, y aquellos con predisposición al cáncer, como en el caso del síndrome de Li-Fraumeni, pueden participar en programas de vigilancia que incluyen exámenes de detección periódicos para detectar cánceres a una edad muy temprana.
A pesar del uso cada vez mayor de este tipo de vigilancia preventiva, hasta ahora no existía evidencia europea a gran escala que demostrara su eficacia y coste generales. Los investigadores tienen previsto continuar analizando sus datos y publicar sus resultados. Esperan que las autoridades sanitarias europeas los tengan en cuenta para reforzar las medidas de prevención.
Desde una perspectiva clínica, los resultados no fueron sorprendentes, ya que el cribado intensivo debería permitir una detección precoz del cáncer, generalmente asociada a mejores resultados clínicos. Pero lo particularmente destacable es que se ha podido observar esto reflejado en datos reales de varios países europeos.
"También nos sorprendió la enorme diferencia entre los costes de prevención y tratamiento. Si bien se necesitarán más estudios prospectivos a gran escala para confirmar nuestros hallazgos, creemos que ya son suficientes para justificar la inversión en pruebas genéticas precoces en síndromes de riesgo tumoral", finaliza Rolain.
