MADRID, 14 Jul. (EUROPA PRESS) -
En una investigación preliminar, un pequeño número de tumores malignos ocultos fueron diagnosticados posteriormente entre las mujeres embarazadas cuyos resultados de las pruebas prenatales no invasivas mostraron anormalidades cromosómicas pero el cariotipo fetal se demostró posteriormente que era normal, según un estudio que se publica en la revista 'JAMA' coincidiendo con su presentación en la XIX Conferencia Internacional sobre Diagnóstico Prenatal y Terapia que se celebra en Washington, Estados Unidos.
Entender la relación entre la detección de aneuploidías (un número anormal de cromosomas) en las pruebas no invasivas prenatales (NIPT, por sus siglas en inglés) y neoplasias ocultas maternas pueden explicar los resultados anormales de NIPT que son discordantes con el cariotipo fetal real (las características cromosómicas de una célula) y mejorar la atención clínica materna.
Muchas sociedades profesionales han recomendado que se ofrezcan las NIPT a las mujeres embarazadas con alto riesgo de tener un feto con aneuploidía autosómica (perteneciente a un cromosoma que no es un cromosoma sexual), con pruebas de diagnóstico de seguimiento (amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas) recomendadas para confirmar un resultado positivo del test, según la información de respaldo del artículo.
Diana W. Bianchi, del Centro Médico Tufts, en Boston, Estados Unidos, y sus colegas examinaron los datos de secuenciación del ADN de una serie de mujeres embarazadas con resultados anormales de la NIPT que involucran aneuploidías de ciertos cromosomas, que fueron diagnosticadas con cáncer después de que se les realizara la prueba prenatal.
Los casos de las pacientes fueron identificados a partir de 125.426 muestras presentadas entre febrero de 2012 y septiembre de 2014 de mujeres embarazadas asintomáticas que se sometieron a la secuenciación del ADN de plasma libre de células para la detección prenatal de aneuploidías.
Entre las muestras clínicas, 3.757 (3 por ciento) fueron positivas para una o más aneuploidías que involucran los cromosomas 13, 18, 21, X o Y. De este conjunto de 3.757 muestras, se identificaron diez casos de cáncer de la madre. Se obtuvieron datos clínicos y de secuenciación detallados en ocho y los cánceres maternos ocurrieron más frecuentemente con el raro hallazgo en la prueba NIPT de más de una aneuploidía detectada (siete cánceres conocidos entre los 39 casos de múltiples aneuploidías por NIPT, es decir, el 18 por ciento).
En un caso, se tomaron muestras de sangre después de finalizar el tratamiento para el cáncer colorrectal y el patrón anormal ya no era evidente. "Hemos demostrado que las neoplasias malignas maternas ocultas pueden proporcionar una explicación biológica para algunos resultados NIPT discordantes. Esto se debe presumiblemente a que el ADN libre de células se libera en la circulación materna por la apoptosis [muerte celular] de las células malignas", escriben los autores.
Los investigadores añaden que estos datos ponen de relieve la necesidad de llevar a cabo un procedimiento diagnóstico para determinar el verdadero cariotipo fetal siempre que los resultados de NIPT revelen anomalías cromosómicas.
"Cuando hay discordancia entre el cariotipo fetal y el resultado de NIPT, la malignidad materna oculta, aunque muy poco frecuente, puede ser una explicación de los hallazgos. Basándose en los resultados del estudio, se estima que hay entre un riesgo de un 20 y un 44 por ciento de cáncer materno si se detectan múltiples aneuploidías", concluyen.
