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MADRID, 21 Abr. (EUROPA PRESS) -
La coordinadora de IMPaCT-Genómica, Carmen Ayuso, ha destacado que el proyecto impulsado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha logrado ofrecer un diagnóstico genético al 30 por ciento de los más de 2.000 pacientes que ha estudiado hasta el momento con sospecha de enfermedad rara o cáncer hereditario.
Así lo ha señalado durante la sesión plenaria 'Implementación del programa de Medicina Personalizada en España', dentro del programa del V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que se ha celebrado en el Palacio de Congresos de Granada.
En este foro, Ayuso ha detallado que se ha conseguido diagnosticar al 12 por ciento de los pacientes con enfermedades raras de base reanalizando los exomas y a otro 18 por ciento con el análisis del genoma completo. Según ha comentado, los pacientes diagnosticados llevaban una media de 11 años sin conocer su enfermedad.
El objetivo del programa IMPaCT-Genómica es establecer una estructura coordinada y compartida con el Sistema Nacional de Salud (SNS) y las comunidades autónomas para ofrecer diagnósticos genéticos de alta complejidad a las personas que todavía no lo tienen de forma equitativa en todo el país.
IMPaCT-Genómica 2 realiza la secuenciación del genoma completo a las personas que acceden al programa tras no haber obtenido el diagnóstico con las pruebas asistenciales habituales. Esta herramienta, junto al análisis clínico exhaustivo de las características fenotípicas de los pacientes, es clave para poner fin a la denominada 'odisea diagnóstica' en casos de alta complejidad.
Según se ha detallado, la fase 2 del programa finaliza el próximo 30 de diciembre, aunque sus coordinadores esperan que antes de esa fecha ya les hayan avisado de que el proyecto continúa. El objetivo es que todas las personas con una enfermedad rara o un cáncer sin identificar tengan acceso a un diagnóstico genético, para lo que buscan conseguir financiación estable para que la infraestructura se consolide en toda España.
OTROS AVANCES EN MEDICINA DE PRECISIÓN
Durante esta sesión, patrocinada por la Fundación Instituto Roche, también se han expuesto otros avances en el ámbito de la medicina de precisión. El jefe de sección del Servicio de Farmacología Clíncia del Hospital Universitario de la Princesa, Francisco Abad, ha desarrollado el Catálogo de Pruebas Genéticas y Genómicas en la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud.
Por su parte, la subdirectora general de Servicios Digitales de Salud del Ministerio de Sanidad, María Fe Lapeña, ha explicado el proyecto SIGenES, que impulsa un sistema de información que integra la información genómica a nivel nacional; y la jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) y directora estratégica de Únicas, Encarna Guillén, ha detallado la labor de esta red nacional para la atención integral de personas con enfermedades raras.
