MADRID, 13 Dic. (EUROPA PRESS) -
Las placas amiloides (unos cúmulos de proteínas que constituyen una de las características distintivas del Alzheimer) se presentan aproximadamente al mismo nivel en el cerebro de las personas con síndrome de Down que padecen Alzheimer que en el de las personas con formas de Alzheimer hereditario de aparición temprana, según una investigación financiada por los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés).
Basándose en el mayor estudio de este tipo realizado hasta la fecha, los resultados sugieren que las personas con Alzheimer y síndrome de Down podrían beneficiarse de participar en estudios sobre terapias del Alzheimer dirigidas a ralentizar la formación de placas amiloides.
"La similitud sugiere que puede haber mecanismos comunes subyacentes a la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down y otras formas hereditarias de Alzheimer. Los futuros avances en la comprensión del Alzheimer en personas con síndrome de Down pueden contribuir a comprender otras formas de la enfermedad", ha comentado la directora del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD, por sus siglas en inglés), Diana W. Bianchi.
Las placas están compuestas en su mayor parte por proteínas beta amiloides agregadas, codificadas por el gen de la proteína precursora amiloide (APP), que se encuentra en el cromosoma 21. Debido a que las personas con síndrome de Down nacen con esta enfermedad, el gen de la APP se encuentra en el cromosoma 21.
Como las personas con síndrome de Down nacen con una copia completa o parcial extra del cromosoma 21, tienen tres copias del gen APP. Esto hace que produzcan demasiada proteína beta amiloide, lo que conduce a la formación de placas.
Para este estudio, publicado en la revista científica 'The Lancet Neurology', los investigadores realizaron periódicamente resonancias magnéticas y tomografías por emisión de positrones de amiloide en cerebros de personas con síndrome de Down.
A continuación, compararon los resultados con los escáneres cerebrales de personas con enfermedad de Alzheimer de aparición precoz por haber heredado variantes patogénicas del gen APP o de los genes PSEN1 o PSEN2, que codifican las enzimas que descomponen las proteínas precursoras del amiloide.
En el estudio participaron 192 personas con síndrome de Down y 33 hermanos controles del ensayo ABC-DS. También participaron 265 portadores de las variantes APP, PSEN1 o PSEN2 y 169 familiares no portadores del ensayo DIAN que también formaban parte del grupo de control.
En general, la carga de amiloide era similar en los cerebros de las personas con síndrome de Down y las portadoras de las variantes genéticas de las formas de inicio precoz de la enfermedad de Alzheimer. En ambos grupos, los niveles de amiloide cerebral eran superiores a los del grupo de control.
Además, los participantes con síndrome de Down y Alzheimer de inicio precoz que mostraban signos de deterioro cognitivo en pruebas de pensamiento y memoria tenían niveles más altos de amiloide que sus homólogos que no mostraban signos de deterioro cognitivo.
Una diferencia entre los dos grupos se observó en el patrón de formación de la placa amiloide cerebral. Los participantes con Alzheimer de inicio temprano tenían placas en todas las áreas de la corteza cerebral, la capa más externa del cerebro.
En cambio, los cerebros de las personas con síndrome de Down no presentaban depósitos de placas en la parte media del lóbulo occipital, la porción de la corteza cerebral situada en la parte posterior del cerebro.
Los autores concluyeron que las personas con síndrome de Down pueden experimentar un patrón de acumulación de amiloide cerebral muy similar al observado en personas con formas de Alzheimer de aparición temprana. Los resultados también muestran las ventajas de incluir a personas con síndrome de Down en los ensayos clínicos: los avances sanitarios benefician tanto a las personas con síndrome de Down como al público en general.
