El president de la Generalitat Valenciana, Juanfran Pérez Llorca (i), y la Reina Letizia (c) durante el acto con motivo del ‘Día Mundial de las Enfermedades Raras’ - Carme Ripollés - Europa Press
CASTELLÓ 3 Mar. (EUROPA PRESS) - -
El Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha asegurado hoy que investigar en enfermedades raras sin diagnóstico no es un lujo, "es una responsabilidad compartida".
Así se ha expresado Carrión durante su intervención en el acto central de la campaña 'Porque cada pERsona importa' que FEDER ha celebrado hoy en Castelló en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El Presidente de FEDER ha recordado que hace una década, celebraron este mismo Día Mundial en el CSIC bajo el lema 'La investigación es nuestra esperanza'. "Pedíamos algo muy concreto: entender mejor estas enfermedades raras, diagnosticarlas antes, desarrollar tratamientos que impidieran que tantas historias se quedaran a oscuras. Hoy, podemos decir que parte de ese camino se ha hecho realidad: sabemos más, investigamos más y tenemos más proyectos que ponen a las personas con enfermedades raras en el centro", ha dicho.
En esta misma línea, Carrión ha subrayado que hace solo un año, la OMS aprobó por primera vez una Resolución sobre enfermedades raras, reconociéndolas como una prioridad global para la equidad y la inclusión. "Que esta Resolución exista no es casualidad, es fruto de años de trabajo del movimiento asociativo en enfermedades raras, unido a nivel internacional, RDI, EURORDIS, ALIBER y donde FEDER ha estado desde el principio", ha apuntado.
Juan Carrión ha subraydo que en España se han dado pasos "decisivos", pues "en 2025 el Congreso admitió a trámite una proposición de ley para homogeneizar el cribado neonatal en todo el sistema nacional de salud, y detrás de esa iniciativa hay un trabajo constante del movimiento asociativo en enfermedades raras".
"QUEDA MUCHO CAMINO"
"Queda mucho camino por recorrer, pues el tiempo medio de diagnóstico supera los 6 años en España", ha resaltado Carrión, quien considera que "el diagnóstico es la puerta de entrada a la investigación y al tratamiento". Sin embargo, -ha significado- "sólo el 6 por ciento de las enfermedades raras cuentan con tratamiento específico".
"La investigacion es nuestro futuro y nuestra esperanza, pues solo el 20 por ciento de las enfermedades raras están siendo investigadas", ha manifestado el presidente de FEDER, quien ha añadido que "se debe reconocer la investigación como una prioridad, declarándola acontecimiento de excepcional interés público, gererando incentivos fiscales que permitan a la socieadd que investigue y, sobre todo, protegiendo el talento científico que hay en España".
Ha apuntado que "investigar en enfermedades raras sin diagnóstico no es un lujo, es una responsabilidad compartida". "Avanzamos en esa dirección porque las familias pueden recorrer pasillos de grandes hospitales como La Fe, uno de los más avanzados de España, porque tenemos una comunidad profesional experta que incorpora el conocimiento científico y la innovación a la asistencia sanitaria".
"Seguiremos trabajando desde FEDER para que el conocimiento viaje y no el paciente; para que la equidad no sea una aspiración, sino que sea una realidad; y para que ninguna persona se sienta invisible", ha concluido.
PREMIOS FEDER
En el transcurso de la jornada se han entregado los premios FEDER 2026. Así, el Premio 'A toda una vida' ha sido para Teresa Navarro Ferreros, "por dedicar su vida a la defensa de los derechos de las personas con discapacidad, enfermedades raras y sin diagnóstico. El Premio 'Alianza estratégica' ha correspondido a la Real e Ilustre Junta de Damas de Honor y Mérito, "por su compromiso constante y su apoyo incondicional a las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico".
El Premio 'Al impulso de la investigación' ha sido para la iniciativa 'Alianza Empresas Inversoras de Vida', creada e impulsada por Fundación Solidaridad Carrefour para favorecer el diagnóstico de 1.000 niños y niñas que no han podido ser diagnosticados por los canales ordinarios.
Finalmente, el Premio autonómico ha sido para el Hospital Universitari i Politècnic La Fe, "por su compromiso con el diagnóstico y la atención especializada".
