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MADRID, 16 (EUROPA PRESS)
Investigadores del Instituto de Endocrinología, Metabolismo y Reproducción en Quito (Ecuador) han estudiado durante más de dos décadas a una extensa familia ecuatoriana en la que sus integrantes rara vez padecen cáncer y diabetes y han descubierto una mutación genética que les protege de éstas y otras enfermedades asociadas al envejecimiento. En el trabajo, que se publica en la revista 'Science Translational Medicine', ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Centro de Investigación Biomédica sobre Enfermedades Raras de Sevilla.
El estudio analiza los resultados de 23 años de datos recopilados de un único grupo de casi 100 individuos pertenecientes a una familia que desciende de conversos españoles, judíos que se convirtieron al cristianismo para evitar a la Inquisición. Los miembros de esta gran familia tienen una mutación en el receptor de la hormona de crecimiento o gen GHR, que frena su desarrollo.
Un equipo de científicos, dirigido por Jaime Guevara-Aguirre y Valter Longo, muestra que los cambios asociados con la mutación en GHR en la población ecuatoriana son muy similares a los cambios genéticos que hacen que organismos tan simples como el hongo de la levadura vivan más tiempo y resistan a las toxinas.
Los descubrimientos también indican que la inhibición de GHR en individuos que han alcanzado una estatura adulta normal podrían evitar múltiples enfermedades asociadas al envejecimiento, incluyendo el cáncer y la diabetes.
A partir de una reserva de detalles sobre la salud estrechamente controlados, los investigadores muestran que los miembros de esta familia ecuatoriana que portan la mutación en el gen GHR casi nunca tienen cáncer y diabetes. Por otro lado, los controles (familiares sin la mutación), desarrollan tanto cáncer y diabetes en tasas similares a los de la población ecuatoriana general.
Para identificar las causas moleculares de esta destacable ausencia de enfermedad, los investigadores realizaron análisis de expresión genética de miles de genes a partir de muestras de sangre de los miembros de la familia.
Los científicos descubrieron que los miembros de la familia con la mutación en el gen GHR tienen bajas cantidades del Factor de Crecimiento similar a la Insulina 1 o IGF-1, así como menores concentraciones de insulina y una mayor sensibilidad a la insulina. Además, cuando sus células estaban estresadas tendían a autodestruirse en vez de a acumular daños en el ADN.
Todas estas características se conocen por promover la longevidad en organismos menores. Aunque es difícil de probar que las principales reducciones en IGF-I y las concentraciones de insulina son responsables de la ausencia del cáncer y la diabetes en esta familia ecuatoriana, los descubrimientos coinciden con observaciones similares en organismos menores como hongos, gusanos y ratones.
En los hongos, las mutaciones en los genes del crecimiento protegen contra los estragos genómicos asociados a la edad, mientras que las mutaciones en los mecanismos de señalización relacionados con la insulina aumentan la esperanza de vida y reducen la proliferación anormal de las células en los gusanos.
También se ha mostrado que los ratones con defectos en el crecimiento hormonal viven vidas excepcionalmente largas, con un aparente retraso de las mutaciones relacionadas con la edad y el cáncer.
Los individuos de este grupo especial en realidad no viven más que el resto de la población ecuatoriana pero fallecen debido a otras enfermedades no asociadas a la edad.
Los descubrimientos demuestran que la investigación sobre el envejecimiento en organismos modelo ha identificado mecanismos clave para que la vida humana sea más larga y sana.
