MADRID, 13 May. (EUROPA PRESS) -
El Instituto de Genética Médica y Molecular, INGEMM, del Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, y la Asociación 22Q Madrid han celebrado este sábado, por tercer año consecutivo, el Día del Cromosoma 22q11 para dar a conocer la anomalía cromosómica 22q11, que aparece con una frecuencia estimada de uno en cada 4.000 recién nacidos, según informa un comunicado de la organización.
Es el tercer año que este centro médico se suma a la celebración, en coordinación con los impulsores de la iniciativa, la Fundación Internacional 22Q, creada por padres y profesionales del Hospital de Filadelfia. El pasado año la convocatoria fue secundada en 62 ciudades de 12 países. En España se realizó de forma simultánea en Madrid, Barcelona y País Vasco.
A través de una jornada científica dirigida a padres de estos pacientes, en la que han participado expertos de renombre internacional, se han abordado los diferentes aspectos de su desarrollo neurocognitivo. Además, los organizadores también celebran este día de forma lúdica con los niños afectados por este síndrome en una granja escuela del municipio madrileño de Brunete, con la asistencia de profesionales sanitarios, familias y amigos.
SÍNDROME 22Q11
Este síndrome, que afecta a 18 recién nacidos cada año en la Comunidad, afecta a diferentes zonas del organismo. Entre un 50 y un 75 por ciento de los afectados sufren anomalías cardiacas congénitas; un 60 por ciento, hendiduras o insuficiencia funcional del paladar; y la mitad de los afectados tiene problemas de regulación de calcio con tendencia a hipocalcemia.
Además, la mayoría tiene predisposición a infecciones en los primeros años de vida y a la aparición de procesos autoinmunes, y la alteración predispone a la aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, como la esquizofrenia, cuya incidencia es 20 veces superior a la normal en los afectados por el 22q11.
