MADRID 16 Abr. (EUROPA PRESS) -
La enfermedad de Andrade es una patología rara causada por un trastorno degenerativo del sistema nervioso periférico de origen genético, lo que hace habitual la concentración geográfica de muchos pacientes. De hecho, en España Palma de Mallorca y Valverde del Camino (Huelva) son áreas endémicas de esta patología en España.
En el caso de la localidad onubense se estima que hay aproximadamente 50 casos registrados, lo que ha propiciado la celebración de una jornada de actualización en el diagnóstico y tratamiento de esta patología, organizada por Pfizer, a la que han asistido unos 40 profesionales sanitarios.
Denominada científicamente como polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina, afecta sobre todo a personas en la edad adulta activa, aproximadamente a partir de los 20 años, y los primeros síntomas son la alteración de la sensibilidad en las extremidades, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso involuntaria.
En fases más avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y alteración de la sensibilidad térmica. Y en estadios graves, puede llegar a producirse una pérdida completa de la movilidad.
Esto hace que el impacto en el bienestar físico y emocional de las personas sea notable, ya que las consecuencias de la enfermedad limitan considerablemente sus actividades diarias. "El impacto llega incluso antes del diagnóstico, porque comienzas a sentirte mal, vas perdiendo fuerza y sensibilidad", explica José Cuesto, presidente de la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA).
"Una vez conoces el diagnóstico, el impacto es muy duro porque se trata de una enfermedad que afecta a varios órganos y cambia mucho tu vida, así que el efecto anímico es también muy importante", continúa el paciente.
Además, al tratarse de una enfermedad hereditaria suele registrarse más de un caso en la misma familia, lo que tiene un impacto emocional "muy importante" y hace que se trate de una noticia "difícil de digerir" aunque los pacientes están cada día más informados y eso "les tranquiliza bastante", ha añadido Francisco Muñoz-Beamud, especialista en Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva y ponente en esta jornada.
UNOS 10 AÑOS DE ESPERANZA DE VIDA DESDE SU DIAGNÓSTICO
Por otro lado, en el encuentro también han destacado que la esperanza de vida de los pacientes no tratados con enfermedad de Andrade es, de media, de 10 años desde el inicio de los síntomas, por lo que es fundamental un diagnóstico precoz para que el paciente pueda recibir el tratamiento más adecuado según el caso.
"El diagnóstico precoz es importantísimo porque de su mano llega un tratamiento más eficaz; si llegamos tarde al diagnóstico, el abanico de opciones de tratamiento es más limitado e, incluso, menos eficaz", confirma el doctor Muñoz-Beamud.
Por otra parte, desde el punto de vista clínico, la enfermedad de Andrade es difícil de distinguir de otras neuropatías porque cursa con manifestaciones clínicas muy diversas en función de los casos y pueden variar desde síntomas gástricos hasta cardiológicos.
Esto hace que, en ocasiones, no se diagnóstique hasta tres años después de los primeros síntomas ya que "se confunde con otras enfermedades más frecuentes como pueden ser la diabetes, el alcoholismo o problemas metabólicos endocrinos".
