IX Jornada Familiar de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados. - AERYOH
MADRID 22 Oct. (EUROPA PRESS) -
La Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) ha reclamado la formación de los profesionales para promover diagnósticos tempranos y un acceso equitativo de los pacientes a los tratamientos disponibles, de forma que se eviten diferencias en función de la comunidad autónoma de residencia.
Así lo han puesto de manifiesto pacientes, familiares y expertos en la IX Jornada Familiar celebrada por la AERyOH, donde se han destacado los avances científicos que se han obtenido en la última década en torno a los raquitismos heredados, al tiempo que se han evidenciado los retos que quedan por abordar.
Entre los progresos, se ha apuntado a la mejora del conocimiento y de las opciones terapéutica para hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), una enfermedad genética que afecta a una de cada 20.000 personas en España, según estimaciones, y provoca una pérdida excesiva de fósforo a través de la orina, afecta a la mineralización de los huesos y puede repercutir en los músculos y los dientes.
Aunque se han desarrollado tratamientos dirigidos a bloquear la acción de la proteína FGF23 que han supuesto un cambio significativo en el abordaje de la enfermedad, los especialistas han expuesto que estas opciones no resuelven los problemas relacionados con la estatura y la salud dental, entre otros. Por ello, han insistido en la necesidad de seguir estudiando los mecanismos de la XLH y nuevas dianas terapéuticas.
También se han resaltado los avances en hipofosfatasia, otra enfermedad minoritaria que afecta al metabolismo óseo. Los expertos han subrayado que se deben interpretar adecuadamente determinados indicadores en las analíticas y ampliar el uso de las pruebas genéticas, que han contribuido a mejorar la identificación de nuevos casos.
REIVINDICACIONES
A pesar de los progresos, durante la jornada se ha enfatizado que estos deben materializarse en mejoras accesibles para todos los pacientes. A este respecto, los afectados han apuntado a las dificultades para acceder a tratamientos derivadas de los procesos administrativos y de financiación, así como las diferencias entre comunidades autónomas.
La presidenta de AERyOH, Sonia Fernández, ha aludido en su intervención a las terapias que aún no cubre la sanidad pública, aseverando que la asociación continúa prestando apoyo a pacientes que necesitan distintas intervenciones, como fisioterapia.
Por su parte, una de las pacientes participantes ha puesto el foco en el retraso diagnóstico, tras relatar que tardó 22 años en recibir el suyo. Esta experiencia ha evidenciado la necesidad de mejorar el conocimiento de estas patologías entre los profesionales sanitarios, especialmente en Atención Primaria, para que sepan detectar las señales de alerta y derivar a los especialistas.
Además, los participantes han coincidido en la necesidad de impulsar una atención multidisciplinar real, que facilite la coordinación entre especialistas y tenga en cuenta las repercusiones físicas, psicológicas y sociales de estas enfermedades. Entre otras reclamaciones, se ha puesto el foco en la importancia de facilitar la transición de la atención pediátrica a la de adultos, así como en el reconocimiento de las necesidades de las familias y las personas cuidadoras.
