MADRID, 6 Feb. (EUROPA PRESS) -
Un fenómeno genético llamado cromotripsis o 'demolición cromosómica' puede haber curado espontáneamente a la primera persona en ser diagnosticada con síndrome de WHIM, según los investigadores de los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses (NIH, por sus siglas en inglés).
La paciente fue objeto de un estudio en 1964 que describió por primera vez la enfermedad, un síndrome de infecciones recurrentes, verrugas y cáncer causados por la incapacidad de las células inmunes, particularmente los neutrófilos que combaten las infecciones, para salir de la médula ósea y entrar al torrente sanguíneo. En 2003, los investigadores identificaron las mutaciones genéticas responsables del trastorno, que se producen en el gen CXCR4.
Cuando se hizo adulta, la paciente contactó con el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID, por sus siglas en inglés) del NIH para que la evaluaran a ella y a dos de sus hijos, que finalmente fueron diagnosticados con el síndrome WHIM. La paciente informó de que sus síntomas se solucionaron a los 30 años, lo que indica que tuvo una remisión mantenida de la enfermedad durante casi 20 años.
Tales cambios graves a menudo hacen que las células mueran, a menos que confieran una ventaja de supervivencia, lo que se produce durante el desarrollo de algunos tipos de cáncer.
¿REMISIÓN ESPONTÁNEA?
Los investigadores muestran que la cromotripsis causó una deleción aleatoria y fortuita del gen mutante CXCR4 en el paciente. Presumiblemente, una célula madre que carece de la mutación en CXCR4 sobrevivió y, finalmente, volvió a repoblar los neutrófilos del paciente, que ahora parecen funcionar normalmente. El estudio es el primero en relacionar la cromotripsis con un resultado positivo.
Actualmente no existen tratamientos aprobados para el síndrome de WHIM, pero los científicos del NIAID están evaluando el fármaco plerixafor en los ensayos clínicos con resultados prometedores. Los investigadores también están analizando la forma de aplicar los resultados del estudio para mejorar el trasplante de médula ósea, que se basa en la capacidad de las células madre del donante para repoblarse en un recipiente.
