MADRID, 10 Mar. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Universidad de Barcelona (UB), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) han identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave enfermedad ultrarrara.
Esta patología genética causa graves discapacidades en los afectados y, hasta el momento, sólo se ha diagnosticado en tres personas en la Península Ibérica y en 60 en todo el mundo. Por ello, según los autores de este trabajo publicado en la revista 'Scientific Reports', puede ser un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de una enfermedad que hasta ahora no tiene posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.
Esta enfermedad ultraminoritaria fue descrita por primera vez en 1969 por John M. Opitz, investigador de la Universidad de Utah (Estados Unidos) que también ha colaborado en este trabajo, y sus bases genéticas aún son desconocidas. No obstante, se piensa que su origen está causado por la aparición de mutaciones de novo (presentes en los hijos pero no en los progenitores) de carácter dominante.
En la actualidad, el diagnóstico es clínico y se basa en la sintomatología que presentan los pacientes en diferente grado (trigonocefalia, discapacidad intelectual, retraso psicomotriz, etc.) y que, en muchos casos, coincide bastante con el de otras patologías minoritarias similares, como los síndromes de Schaaf-Yang, Bohring-Opitz o Prader-Willi.
En este trabajo, los expertos han descrito por primera vez la existencia de una mutación de novo, la p. Q638*, localizada en el gen MAGEL2 de la única persona diagnosticada inicialmente con el síndrome de Opitz C en Cataluña.
La identificación de esta mutación, que se encuentra en la región de Prader-Willi del cromosoma 15, amplía el horizonte del conocimiento sobre la genética y las posibilidades de diagnóstico de estas enfermedades ultrarraras.
En concreto, esta mutación coincide con la que se había descrito de forma independiente y paralela en un paciente afectado por el síndrome de Schaaf-Yang, una nueva patología minoritaria que afecta a una cincuentena de personas en todo el mundo y que fue descrita por primera vez en 2013.
En consecuencia, desde el punto de vista del diagnóstico genético esta paciente diagnosticada inicialmente con el Opitz C en Cataluña se correspondería con el grupo de pacientes afectados por el síndrome de Schaaf-Yang, ha explicado Daniel Grinberg, miembro del Instituto de Biomedicina de la UB que ha liderado esta investigación.
PUNTO DE INFLEXIÓN PARA CONOCER MEJOR LA ENFERMEDAD
Identificar el gen responsable de una enfermedad es un punto de inflexión para conocer mejor la patología e impulsar futuras aproximaciones terapéuticas que puedan mejorar la calidad de vida de los afectados, según los autores.
Además, en el nuevo estudio los equipos de la UB y el CRG han aplicado técnicas de secuenciación masiva del ADN (exoma y genoma), una potente metodología que permite identificar los genes mutados en cada paciente.
"En este tipo de enfermedades tan difíciles de estudiar y diagnosticar, lo que se puede ver desde la vertiente de la sintomatología clínica está muy alejado del defecto molecular inicial que genera la enfermedad", ha explicado Susana Balcells, investigadora de la UB y el CIBERER.
Actualmente, los miembros del Grupo de Genética Molecular Humana de la UB y el CRG están en contacto con el equipo del profesor Schaaf y con las tres familias de pacientes diagnosticados con el síndrome de Schaaf-Yang en la Península.
En diciembre de 2016, se coordinó la reunión de los expertos con las familias afectadas y supuso un nuevo impulso para la colaboración de investigadores y familias afectadas en futuros proyectos con participación de la UB, el CRG y el CIBERER Biobank, ubicado en Valencia. Esta cooperación también ha permitido que los tres pacientes sean examinados por un mismo experto clínico.
