MADRID, 6 May. (EDIZIONES) -
La osteogénesis imperfecta, conocida comúnmente como la enfermedad de los 'huesos de cristal', es un trastorno genético caracterizado por huesos que se rompen con facilidad, a menudo con poca o ninguna causa aparente. En definitiva, se trata de la formación imperfecta de los huesos por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.
Con motivo este viernes de la celebración del Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, la Asociación Nacional Huesos de Cristal OI España (AHUCE), recuerda que necesitan recursos y soluciones que faciliten la vida de los afectados, y demandan una red de Centros de Rehabilitación, desde donde se pueda atender a los afectados de las distintas comunidades y ciudades autónomas.
Aunque se desconoce el número de personas afectadas con esta enfermedad, las estimaciones sugieren que esta enfermedad rara tiene una incidencia de entre 1 de cada 10.000 o 15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. Esto significa que en la actualidad hay un 0,5 millones de personas con OI en el mundo. En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados por alguno de los tipos de OI.
El diagnóstico puede realizarse tras una exploración, ya que existen algunos signos característicos de esta enfermedad: los huesos se fracturan incluso sin causa aparente; la cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer) y las escleróticas azules o grises.
Además, se caracteriza por sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta: dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes); tono de voz agudo; estatura baja; tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de "cardenales"; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo); estreñimiento y sudoración excesiva.
"Lo habitual es que no se den todas estas manifestaciones al mismo tiempo en un afectado de OI", advierten desde la asociación, que destacan la importancia de la detección precoz, ya que es importante dar cuidados y control desde antes del nacimiento (si es posible y si está diagnosticado.
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; o COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal, mientras en los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.
La ecografía perinatal permite detectar el defecto alrededor de la 16 semana de gestación. Puede llegarse al diagnóstico mediante la demostración de la síntesis de cadenas pro-alfa anormales o de la secuenciación del DMA en las vellosidades coriónicas obtenidas por biopsia entre la 8 y 12 semanas de gestación.
TRATAMIENTOS
Normalmente, son necesarios cuidados neonatológicos esenciales: información y orientación a la familia; movilización precoz del paciente para evitar la tendencia a la ostopenia y a las fracturas repetitivas.
La rehabilitación debe comenzarse pronto en los niños con O.I., ya que mantener un buen nivel funcional hace disminuir fracturas y fortalece huesos y músculos. Los periodos de inmovilización tras las fracturas, deben ser lo más cortos posibles y procurando que exista carga y bidepestación incluso en el postoperatorio, cuando lleven escayolas o con férulas.
Además, como tratamiento se suelen prescribir bifosfonatos que son de utilidad para corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas. Los bifosfonatos de 2ª generación alendronato, olpadronato, pamidronato y risendronato tienen efectos más eficaces. Así, consiguen una disminución del número de fracturas y, con esto, una mejoría significativa en la calidad de vida del paciente. En los niños se suele utilizar pamidronato y en adultos alendronato.
En cuanto al tratamiento quirúrgico, consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores. El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas, permitiendo una marcha y utilización precoz del miembro operado.
