MADRID 4 Dic. (EUROPA PRESS) -
La ONCE colabora en una investigación del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García, sobre 'Caracterización clínica y molecular en familias españolas con distrofia de retina autosómica dominante mediante nuevos abordajes metodológicos'.
Las distrofias de retina son un tipo de enfermedad hereditaria, progresiva, que se encuentran dentro de las enfermedades raras. Por este motivo, su identificación y diagnóstico exacto es difícil. En el caso de las distrofias de retina autosómicas dominantes suele haber afectados en cada generación, hombres y mujeres por igual.
La enfermedad se trasmite por individuos afectos, los sanos sin mutación no la trasmiten. El riesgo de un hijo de padecer la enfermedad si uno de los padres esta afectado es del 50 por ciento en cada nacimiento.
A través de esta investigación, se pretende identificar y seleccionar familias informativas con este tipo de distrofia, que no presenten mutaciones en ninguno de los genes conocidos y que permitan en un futuro la caracterización de nuevas vías patogénicas y genes responsables.
