Publicado 23/04/2020 13:44:26 +02:00CET

Nuevos modelos celulares cerebrales ayudan a evaluar terapias para síndrome de Sanfilippo C

Laboratorio, probeta análisis ensayo clínico
Laboratorio, probeta análisis ensayo clínico - GETTY - Archivo

MADRID, 23 Abr. (EUROPA PRESS) -

Investigaciones españoles han generado modelos celulares humanos de neuronas y astrocitos que permiten conocer mejor los mecanismos del síndrome de Sanfilippo C, una grave enfermedad rara neurodegenerativa que aparece en los primeros años de vida para la que no existe tratamiento.

El descubrimiento, que servirá también para evaluar posibles terapias, ha sido publicado en 'Journal of Clinical Medicine'. El trabajo ha sido coordinado por un equipo de la Facultad de Biología de la Univesitat de Barcelona y el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) en colaboración con un grupo de la Universidad de Lund (Suecia); e investigadores del Hospital Clínic de Barcelona,.

El síndrome de Sanfilippo C es una enfermedad de depósito lisosomal causada por mutaciones en HGSNAT, un gen involucrado en la degradación del heparán sulfato (HS). Los investigadores han utilizado la tecnología de las células madre pluripotentes inducidas (iPSC), que constituye una manera eficiente de estudiar las enfermedades humanas en modelos celulares, para diferenciarlas a neuronas y astrocitos que han reproducido las principales características de este síndrome, lo que ha permitido comprender mejor su implicación neurodegenerativa.

"Los resultados obtenidos han evidenciado las diferencias existentes entre los diversos tipos celulares y la importancia de contar con modelos celulares relevantes que permiten evaluar mejor las aproximaciones terapéuticas para enfermedades específicas", subraya Daniel Grinberg, coautor del trabajo e investigador de la UB, el CIBERER y el IRSJD.

Estas células iPSCs diferenciadas en neuronas y astrocitos han abierto la puerta a experimentos con cada uno de los dos tipos e incluso a su utilización conjunta en experimentos de cultivo que reproduzcan mejor el cerebro humano. Tanto las neuronas como los astrocitos han expresado marcadores celulares específicos, que han confirmado una buena diferenciación. También se ha evaluado la presencia de fenotipos típicos de Sanfilippo C en neuronas inducidas, que han mostrado de manera efectiva una tendencia a incrementar el depósito de HS y la carga lisosomal.

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