Archivo - Científicos trabajando en el laboratorio. - ISTOCK - Archivo
MADRID, 30 Ene. (EUROPA PRESS) -
Un estudio internacional, con participación del Hospital Universitario 12 de Octubre, ha avanzado en el conocimiento de los trastornos relacionados con el gen TWNK con inicio en la edad adulta, consiguiendo identificar síntomas, patrones y variantes genéticas que podrían ayudar a mejorar el diagnóstico, seguimiento clínico y asesoramiento a pacientes y familias, además de impulsar futuros ensayos clínicos.
La investigación, publicada en 'Neurology', analiza los datos clínicos y genéticos de 189 pacientes (116 mujeres) de siete países de Europa, incluido España, y Estados Unidos. Se trata del mayor estudio realizado hasta la fecha sobre esta enfermedad poco frecuente, gracias a la colaboración de centros especializados agrupados en un consorcio internacional.
Los trastornos relacionados con TWNK están causados por alteraciones en un gen esencial para el funcionamiento de las mitocondrias, responsables de producir la energía necesaria para las células, y afectan principalmente a los músculos y al sistema nervioso.
Tradicionalmente se han considerado enfermedades graves y muy variables, pero los resultados de este estudio demuestran que la forma más común, que comienza en la edad adulta, suele evolucionar de manera lenta y los pacientes tienen una esperanza de vida cercana a la de la población general.
Según este trabajo, la mayoría de los pacientes comienza con problemas oculares, como caída de los párpados y dificultad para mover los ojos, pero con el paso de los años pueden aparecer otros síntomas como debilidad muscular lentamente progresiva; pérdida de audición; trastornos del movimiento, como parkinsonismo o afectación de otros órganos en fases más avanzadas. Los casos más graves suelen aparecer en la infancia y son mucho menos frecuentes.
Además, los investigadores han identificado un total de 73 variantes genéticas del gen TWNK, incluidas 16 no descritas previamente, un hallazgo que contribuye a afinar la interpretación genética y a comprender mejor por qué la enfermedad se manifiesta de formas tan distintas entre los pacientes.
"La colaboración internacional es clave para avanzar en el conocimiento de las enfermedades poco frecuentes. Unir esfuerzos entre centros y países nos permite reunir datos suficientes, comprender mejor la evolución y la diversidad clínica de estas patologías y sentar las bases para identificar nuevos tratamientos. Este enfoque cooperativo es esencial para transformar la investigación en oportunidades reales de mejora para los pacientes", ha destacado la neuróloga del Hospital 12 de Octubre Cristina Domínguez, una de las coautoras de este estudio.
Los trastornos relacionados con el gen TWNK son extremadamente raros y no existen estimaciones globales precisas de cuántas personas los padecen en el mundo o en España. Forman parte de las enfermedades mitocondriales, que en conjunto tienen una prevalencia baja, de entre cinco y 15 casos por 100.000 habitantes según algunos estudios, aunque muchos casos probablemente permanecen sin diagnosticar.
