Imagen del hematólogo Miguel López. - SEHH
MADRID 26 Nov. (EUROPA PRESS) -
La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha destacado que los nuevos hallazgos genéticos impulsan un tratamiento más preciso de las neoplasias hematológicas con predisposición germinal.
Así se ha puesto de manifiesto durante la tercera edición de la Jornada de Neoplasias Hematológicas con Predisposición Germinal organizada por la SEHH que ha reunido a casi 300 asistentes en Madrid. Estas neoplasias son enfermedades malignas de la sangre que afectan a personas que, por presentar algún polimorfismo o alteración genética hereditaria, tienen un mayor riesgo de desarrollarlas. Una de las más típicas es la leucemia aguda mieloblástica asociada a ciertas anomalías o variantes en algunos genes.
El hematólogo del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona y uno de los coordinadores de la jornada, Andrés Jerez, ha señalado que, aunque estas entidades siguen considerándose relativamente recientes en la población adulta, el conocimiento científico está avanzando con rapidez. "En un campo en constante evolución destacan nuevos genes que están mostrando capacidad para predisponer a neoplasia hematológica, como CHEK2, implicado en la reparación de ADN y con capacidad de predisponer tanto a neoplasias mieloides como linfoides", ha afirmado.
Además, ha subrayado que los síndromes asociados a DDX41 y RUNX1 cuentan ya con evidencia suficientemente robusta para guiar el diagnóstico y el manejo de los pacientes. Uno de los focos principales de la jornada fue precisamente DDX41, actualmente considerado el gen más frecuentemente mutado en las neoplasias mieloides con predisposición germinal.
Miguel López, hematólogo del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, ha destacado en su ponencia las características clínicas y biológicas que lo diferencian de otros genes de la patología mieloide, así como su valor diagnóstico, pronóstico y terapéutico.
"DDX41 es un gen que nos vamos a encontrar con cierta frecuencia en la práctica habitual. El estudio familiar es clave, no solo para la información de riesgos y el seguimiento de portadores, sino también para la elección del donante de médula ósea, dado el riesgo aumentado de neoplasias en células del donante", ha explicado.
López subraya también la importancia del registro nacional de variantes DDX41, ya en marcha, que permitirá conocer con precisión las particularidades de estas neoplasias en España. "Reunir los casos nacionales en un único registro es un paso clave para responder a preguntas aún abiertas, como las implicaciones para los portadores sanos", ha añadido.
En relación con las neoplasias en células del donante tras un trasplante alogénico, la jornada puso de relieve que, aunque se trata de un fenómeno poco frecuente, la mayoría de los casos pueden prevenirse con una adecuada selección del donante. La experiencia presentada mostró un incremento en el diagnóstico de estas entidades, con un claro predominio de las asociadas a predisposición germinal por DDX41.
Según Jerez, "este conocimiento está permitiendo mejorar las estrategias de detección y optimizar los criterios de selección, reforzando la importancia de valorar de forma sistemática el riesgo antes de un trasplante".
DESAFÍOS Y COOPERACIÓN MULTIDISCIPLINAR
A pesar del notable avance en los últimos años, Andrés Jerez ha recalcado que el abordaje de estas neoplasias sigue planteando retos importantes. "La evidencia científica se está generando de forma progresiva, lo que obliga a los equipos clínicos a mantenerse en actualización constante y adaptar el manejo de los pacientes conforme surgen nuevos datos", ha apuntado.
Además, Jerez recuerda que este es un ámbito intrínsecamente multidisciplinar, que requiere la coordinación estrecha entre hematólogos clínicos, biólogos moleculares, asesores genéticos, pediatras y otros especialistas para valorar cada caso de forma integral.
En este sentido la SEHH publicó el Manual para el Diagnóstico y la Atención Clínica en la Predisposición Germinal a Neoplasias Hematológicas, un documento transversal de referencia en español en el que participaron 98 autores, entre los que se encuentran pediatras, asesores genéticos, biólogos, bioinformáticos, expertos en ética en biomedicina, hematólogos y psico-oncólogos, entre otros.
De cara al futuro, las áreas de investigación más prometedoras incluyen la acumulación de evidencia clínica en los síndromes más frecuentes, que permitirá avanzar hacia estrategias de tratamiento y seguimiento más específicas, así como el desarrollo de estudios funcionales destinados a clarificar aquellas variantes genéticas cuyo significado biológico aún suscita dudas. Estas líneas de trabajo, ya activas dentro de la SEHH, serán fundamentales para mejorar la precisión diagnóstica y optimizar la atención a los pacientes.
