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MADRID, 9 Oct. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de Vanderbilt Health (Estados Unidos) explican que una mayor precisión en el estudio de los genes asociados con la pérdida auditiva puede conducir a evaluaciones clínicas más precisas de la afección.
El trabajo se recoge en 'JAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery'. El equipo, compuesto por investigadores de audiología clínica, cirugía de oído y otorrinolaringología general, estuvo dirigido por la coautora principal Andie DeFreese, audióloga clínica y candidata a doctorado en el Departamento de Ciencias de la Audición y el Habla de Vanderbilt Health.
"El objetivo de nuestro estudio era comprender la arquitectura genética de la hipoacusia neurosensorial. A largo plazo, queremos poder identificar a nuestros pacientes con pérdida auditiva antes de que se manifieste", expone DeFreese.
Como ocurre con cualquier afección sensorial que implica la percepción subjetiva del paciente, comprender las particularidades de un caso concreto de pérdida auditiva puede resultar un desafío. Si bien existen mediciones fisiológicas para caracterizar la pérdida auditiva, los audiólogos también se benefician al intentar comprender los detalles sutiles de la experiencia de cada paciente.
Tradicionalmente, los códigos de diagnóstico que identifican afecciones médicas se utilizan para describir la pérdida auditiva de un paciente, pero estos se utilizan principalmente con fines de facturación y es posible que no reflejen los matices de un caso individual, comenta DeFreese.
"Los códigos de diagnóstico son muy comunes porque son los datos disponibles en los grandes biobancos genéticos que facilitan esta investigación. Su uso genera una zona gris en la que no podemos definir con precisión quién tiene pérdida auditiva y quién no", añade.
Los investigadores anonimizaron la información de su base de datos audiométrica clínica para poder integrarla con BioVU, el biobanco de muestras genéticas anónimas de Vanderbilt Health, lo que permite acceder a la información genética de los participantes del estudio que dieron su consentimiento.
"Al combinar estos recursos, podemos usar un fenotipo más preciso para la pérdida auditiva en lugar de códigos de diagnóstico que pueden ser imprecisos", cuenta DeFreese. "Con un tamaño de muestra de 16.000, pudimos descubrir mejor las variantes genéticas asociadas con la pérdida auditiva. Esta mayor capacidad predictiva nos indica la importancia del fenotipado de precisión no solo para la pérdida auditiva, sino para todas las disciplinas médicas que adoptan este enfoque de predicción de riesgos."
Los investigadores aplicaron puntuaciones de riesgo poligénico, desarrolladas a partir de fenotipos precisos (que, según su hipótesis, ofrecerían una imagen más detallada de la pérdida auditiva de un paciente), a los datos genéticos de una nueva población. Descubrieron que las puntuaciones de riesgo derivadas de fenotipos precisos predecían mejor la pérdida auditiva en individuos que las derivadas de códigos de diagnóstico.
DeFreese apunta que la utilidad del fenotipado de precisión permite extraer conclusiones importantes tanto a nivel macro como micro. "En el ámbito de la investigación sanitaria, hemos aprendido que la creación de biobancos que permitan la fenotipificación de precisión es fundamental para el descubrimiento", agrega. "Y en el caso de la pérdida auditiva, hemos comprobado que la fenotipificación de precisión mejora la predicción del riesgo. Esto significa que, en el futuro, podríamos desarrollar herramientas similares que se integren en un sistema de historial clínico electrónico o en una prueba genética para el consumidor, con las que podríamos identificar a los pacientes con mayor o menor riesgo de desarrollar pérdida auditiva".
Según DeFreese, futuras investigaciones buscarán desarrollar sistemas que puedan ayudar a determinar no solo si un paciente tiene pérdida auditiva, sino también qué configuración o qué frecuencias se ven afectadas.
