Enfermedad de Lafora - CSIC
VALÈNCIA 16 Ene. (EUROPA PRESS) -
Un equipo del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), lidera un estudio que propone un "innovador modelo celular" que podría transformar el estudio de la enfermedad de Lafora, una grave forma de epilepsia sin cura conocida que llega a causar la muerte. Hasta ahora, la investigación de esta enfermedad ultra rara dependía de modelos animales, un proceso "costoso y lento", según ha informado la entidad en un comunicado.
En el estudio, que se publica en la revista 'Disease Models & Mechanism', participa también personal investigador del Departamento de Biotecnología de la Universitat Politècnica de València y del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida (EE.UU.). El equipo del IBV-CSIC participa además en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III.
El nuevo método utiliza cultivos de astrocitos (células del sistema nervioso) de ratones con la enfermedad, lo que reduce el tiempo para estudiar el desarrollo de la enfermedad y la utilización de animales en los experimentos. Esto permitirá "avanzar en la identificación y prueba de fármacos para tratar de frenar su desarrollo".
La enfermedad de Lafora se desencadena cuando una mutación genética promueve la síntesis de un glucógeno aberrante (sustancia que almacena energía), que se acumula en el sistema nervioso y en los músculos, el hígado y la piel. Los síntomas aparecen durante la adolescencia, e incluyen problemas de aprendizaje, alucinaciones visuales y convulsiones.
Después de seis años, alrededor de la mitad de las personas afectadas pierden la capacidad de mover voluntariamente su cuerpo; tras diez o 15 años, fallecen por crisis epilépticas o problemas respiratorios. En España existen entre 10 y 30 casos diagnosticados, lo que la clasifica como una enfermedad ultra rara que afecta a menos de cuatro por cada millón de habitantes.
Hasta ahora, su investigación dependía principalmente de modelos en ratones, un proceso costoso y lento. El nuevo modelo desarrollado por el IBV-CSIC utiliza cultivos in vitro de astrocitos obtenidos de ratones con la enfermedad de Lafora, unas células del sistema nervioso que actúan como 'ayudantes' de las neuronas, mantienen el equilibrio químico del cerebro, aportan nutrientes y contribuyen a reparar las lesiones. Este modelo es capaz de reproducir la acumulación tóxica de glucógeno aberrante característica de la enfermedad de Lafora.
PROTOCOLO
"Hemos puesto a punto un protocolo para conseguir que, en tan solo un mes, los cultivos de astrocitos obtenidos de modelos de ratón de la enfermedad acumulen formas aberrantes de glucógeno similares a las que están presentes en el cerebro de ratones modelo de la enfermedad de al menos seis meses", ha explicado Pascual Sanz, profesor de investigación del CSIC en el IBV que lidera el estudio.
Así, "podemos utilizar estos modelos celulares para estudiar por qué se forman estos agregados de glucógeno, por qué son tóxicos y, fundamentalmente, para identificar compuestos farmacológicos que prevengan la formación de los mismos o aceleren su degradación", ha asegurado el investigador del CSIC.
Tras la confirmación de la actividad de los fármacos identificados, estos se podrían utilizar en estudios preclínicos en modelos animales para comprobar su efecto beneficioso, puntualiza.
Además de acelerar el estudio de la formación de la enfermedad y la identificación de una posible cura, "este modelo celular in vitro faculta la reducción de la utilización de animales de experimentación, cumpliendo así con el criterio de las 3R en investigación animal: reducción, reemplazo y refinamiento", sostiene Mireia Moreno, investigadora del IBV-CSIC y una de las autoras del trabajo.
