MADRID, 11 Sep. (EUROPA PRESS) -
Los genetistas podrían identificar las causas de los trastornos que actualmente no se diagnostican si las prácticas estándar para recopilar información genética individual se expandieran para capturar más variantes que los investigadores ahora pueden descifrar, según una nueva investigación de la Universidad Johns Hopkins publicada en la revista 'Science'.
El laboratorio del profesor de ingeniería biomédica de la Johns Hopkins Alexis Battle ha desarrollado una técnica para comenzar a identificar variantes genéticas raras potencialmente problemáticas que existen en los genomas de todas las personas, particularmente si se incluyó información adicional de secuenciación genética en los métodos de recogida estándar.
"Las implicaciones de esto podrían ser bastante grandes. Todo el mundo tiene alrededor de 50.000 variantes que son raras en la población y no tenemos la menor idea de lo que están haciendo la mayoría --asegura Battle--. Si recopila datos de expresión génica, que muestran qué proteínas se están produciendo en las células de un paciente a qué niveles, podremos identificar lo que está sucediendo a un ritmo mucho mayor".
Si bien aproximadamente el 8% de los ciudadanos estadounidenses, en su mayoría niños, padecen trastornos genéticos, no se ha encontrado la causa genética en aproximadamente la mitad de los casos. Lo que es aún más frustrante, según Battle, es que es probable que incluso más personas vivan con dolencias de salud más sutiles de influencia genética que no han sido identificadas.
"Realmente no sabemos cuántas personas andan por ahí con una aberración genética que les está causando problemas de salud --reconoce--. No se diagnostican por completo, lo que significa que no podemos encontrar la causa genética de sus problemas".
El campo de la genómica personalizada es incapaz de caracterizar estas variantes raras porque la mayoría de las variantes genéticas, específicamente las variantes que se encuentran en partes "no codificantes" del genoma que no especifican una proteína, no se prueban. Por ello, hacerlo representaría un avance importante en un campo en crecimiento que se centra en la secuenciación y el análisis de los genomas de los individuos, añade.
El Laboratorio de Battle desarrolló un sistema computacional llamado 'Watershed' que puede rastrear una gran cantidad de datos genéticos junto con la expresión genética para predecir las funciones de las variantes de los genomas individuales.
Validaron esas predicciones en el laboratorio y aplicaron los hallazgos para evaluar las variantes raras capturadas en colecciones masivas de genes como el Biobanco del Reino Unido, el Programa Million Veterans y el Jackson Heart Study. Los resultados han ayudado a mostrar qué variantes raras pueden estar afectando los rasgos humanos.
"Cualquier mejora que podamos hacer en esta área tiene implicaciones para la salud pública --señala Battle--. Incluso señalar cuál es la causa genética les da a los padres y pacientes una gran sensación de alivio y comprensión y puede señalar posibles terapias".
