MADRID, 17 Nov. (EUROPA PRESS) -
Investigadores del Centro Médico Dartmouth-Hitchcock (Estados Unidos) presentan dos nuevos estudios en la Reunión y Exposición Anual de la Asociación de Patología Molecular (AMP) 2025, que tiene lugar del 11 al 15 de noviembre en Boston (Estados Unidos), los cuales ofrecen algunas respuestas respecto a las pérdidas gestacionales.
La pérdida del embarazo puede ocurrir hasta en el 25% de todas las gestaciones. La mayoría de estas pérdidas ocurren en el primer trimestre, y aproximadamente la mitad son causadas por problemas genéticos o cromosómicos. Cuando se produce una pérdida gestacional tres o más veces, se habla de pérdidas recurrentes. Sin embargo, la causa de las pérdidas gestacionales recurrentes es difícil de determinar y permanece desconocida para quienes las sufren.
Los nuevos estudios utilizaron una técnica de vanguardia conocida como mapeo óptico del genoma (MOG), que permite a los investigadores estudiar la estructura de los genomas con una resolución muy alta para detectar anomalías que a menudo pasan desapercibidas con los métodos tradicionales de secuenciación genética.
De esta forma, analizaron si el MOG podría detectar cambios cromosómicos dañinos en pacientes con antecedentes familiares o riesgo de pérdida recurrente del embarazo que previamente se habían sometido a pruebas genéticas tradicionales, como cariotipo o análisis de microarrays cromosómicos, lo que permite la comparación directa entre métodos.
En promedio, los investigadores encontraron alrededor de 40 cambios estructurales en el genoma tras una revisión minuciosa de los datos. El estudio se centró en 238 genes conocidos por su vinculación con la pérdida recurrente del embarazo (PRE). En dos casos, cuatro genes importantes relacionados con la PRE, que también intervienen en la infertilidad, se vieron directamente afectados por estos cambios estructurales.
Otro caso reveló una reorganización cromosómica oculta que alteró otros genes no vinculados a la PRE. Estos resultados demuestran que el mapeo óptico del genoma puede revelar cambios genéticos que las pruebas convencionales suelen pasar por alto.
Los autores afirman que, utilizada junto con las pruebas genéticas estándar, el MOG puede mejorar la evaluación diagnóstica de la pérdida recurrente del embarazo, ayudando a los médicos a comprender mejor las posibles causas genéticas.
Algunas regiones de los cromosomas humanos, conocidas como sitios frágiles, son más propensas a sufrir roturas, lagunas o constricciones, especialmente cuando el ADN se encuentra bajo estrés durante la replicación o la reparación. Si bien se sabe que los sitios frágiles contribuyen a la inestabilidad genómica, su relación con la pérdida recurrente del embarazo no se ha estudiado a fondo.
Previamente, investigadores del Centro de Ciencias de la Salud de Kingston de la Universidad de Queens y de la Universidad de Ottawa, ambas en Canadá, ya investigaron la relación entre los sitios frágiles y la pérdida recurrente del embarazo. Una paciente de 33 años fue derivada a su centro tras tres abortos espontáneos consecutivos. Las pruebas cromosómicas tradicionales detectaron roturas en el sitio frágil poco frecuente FRA16B en aproximadamente un tercio de sus células. Mediante el mapeo óptico del genoma (MOG), descubrieron que el segmento de ADN repetido en FRA16B era inusualmente grande, lo que confirma una inestabilidad que podría estar relacionada con la pérdida del embarazo.
De esta forma, se confirma que los sitios frágiles, como el FRA16B, podrían contribuir de forma infravalorada a problemas reproductivos, y la incorporación de el MOG podría ayudar a identificar causas previamente desconocidas. La combinación de pruebas citogenéticas tradicionales (como el cariotipo) con el MOG proporciona una comprensión más clara y precisa de los sitios frágiles.
