MADRID 6 Ago. (EUROPA PRESS) -
La mayor parte de las investigaciones en genética humana se han centrado históricamente en personas de ascendencia europea, un sesgo de larga data que puede limitar la precisión de las predicciones científicas para personas de otras poblaciones. Ahora, un equipo de científicos de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos) ha generado un nuevo catálogo de datos de expresión genética humana de todo el mundo. Publicados en 'Nature', los hallazgos pueden mejorar futuros estudios sobre la variación y la evolución humana.
No obstante, la mayor representación de poblaciones poco estudiadas debería permitir a los investigadores obtener información más precisa sobre los factores genéticos que impulsan la diversidad humana, incluidos rasgos como la altura, los niveles hormonales y el riesgo de enfermedades.
El trabajo profundiza la comprensión del campo científico sobre la expresión genética en poblaciones de América Latina, el sur y el este de Asia y otras regiones para las que existían datos limitados. "Ahora tenemos una visión global de cómo la expresión genética contribuye a la diversidad del mundo, la imagen más amplia hasta la fecha en poblaciones que han estado poco representadas en estudios anteriores", aclara el autor principal Rajiv McCoy , genetista de Johns Hopkins. "Estamos tratando de comprender mejor la conexión entre la variación a nivel de nuestro ADN y la variación a nivel de nuestros rasgos, que estudios genéticos anteriores han analizado pero con un sesgo realmente persistente que a menudo excluye a las poblaciones de ascendencia no europea".
Aunque la investigación genética suele explorar las diferencias en el ADN, los investigadores se propusieron examinar la "expresión genética", el proceso por el cual los genes del ADN se "transcriben" en moléculas de ARN. El ARN, a su vez, sirve como modelo para guiar el ensamblaje de aminoácidos en las proteínas que proporcionan estructura y llevan a cabo diversas tareas dentro de las células. Pero las mutaciones genéticas pueden afectar la forma en que se expresan los genes, modificando la cantidad de ARN que producen los genes o la estructura del ARN mismo. Estas mutaciones y los efectos asociados en la expresión genética pueden afectar críticamente el desarrollo de rasgos y enfermedades.
Para identificar mutaciones que modifican la expresión genética, los científicos midieron el ARN en células de 731 personas que ya habían participado en el Proyecto 1000 Genomas, una colaboración internacional previamente establecida que caracterizó la secuencia de ADN de los mismos individuos.
"No sólo conocemos las secuencias de sus genomas, que ya se habían publicado, sino que ahora tenemos mediciones de su expresión genética. Al combinar estos datos, podemos entender a un nivel muy básico las fuentes genéticas de las diferencias de expresión genética entre individuos", apunta McCoy. "En última instancia, eso es lo que más contribuye a las diferencias entre usted y yo, aunque a nivel de ADN seamos idénticos en un 99,9 %".
Aunque los 731 individuos pertenecen a 26 grupos diferentes en los cinco continentes, los científicos descubrieron que los patrones de expresión genética suelen ser compartidos entre grupos, un fenómeno que también se observa en los patrones de variación del ADN. La mayoría de las diferencias en la expresión genética se observaron dentro de las poblaciones, no entre ellas.
"La distribución de nuestra diversidad es más compleja que estas etiquetas definidas geográfica, política o socialmente", especifica McCoy. Así, la diversidad de la cohorte permitió a los científicos detectar posibles conexiones entre mutaciones y rasgos específicos y riesgos para la salud, incluso mutaciones limitadas a subconjuntos de poblaciones que anteriormente no habían sido examinadas, dijo.
"Estamos demostrando que al contar con esta cohorte más diversa, realmente podemos concentrarnos en mutaciones específicas que podrían estar impulsando estos cambios en la expresión genética y, en última instancia, cómo podrían estar impulsando la variación y cómo eso afecta los rasgos o la susceptibilidad a una enfermedad", agrega McCoy. Los hallazgos también podrían conducir a mejores terapias personalizadas.
Todavía existen lagunas importantes. El conjunto de datos de 1000 genomas no incluye muchos grupos de Oriente Medio, Australia y las islas del Pacífico, y cuenta con muestras limitadas de América y África.
