MADRID, 28 Feb. (EUROPA PRESS) -
El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Francesc Palau, ha asegurado que el avance de las técnicas de secuenciación de nueva generación está aportando información "cada vez más completa, en menos tiempo y con un menor coste", que ayuda en la investigación de las enfermedades raras, cuyo Día Mundial se celebra este miércoles.
Este experto ha participado este martes en la IV Jornada 'Investigar es Avanzar', organizada por el CIBERER. En concreto, ha presentado el programa 'Genes de enfermedades raras no diagnosticadas' de este centro, que trata de determinar los genes y mutaciones implicados en el origen de múltiples enfermedades raras con la utilización de técnicas de secuenciación de nueva generación.
En este sentido, ha informado de que este programa cuenta con 250 exomas completos. "La mayor colección en España con este tipo de información biológica para enfermedades raras", precisa.
Cerca del 80 por ciento de las más de 6.000 enfermedades raras tienen una base genética, de las que para muchas ya se ha establecido una explicación sobre su causa genética concreta. Sin embargo, para muchas otras esta explicación no existe o se explica en parte. Por lo que, Palau considera necesario determinar su causa de "forma completa y precisa" para un correcto diagnóstico y comprensión.
MEDICINA FETAL
Por otro lado, Eduard Gratacós, investigador del Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS, ha asegurado, en este encuentro, que "la medicina fetal tiene una gran importancia en el diagnóstico precoz de muchas enfermedades raras".
De esta manera, ha señalado que la investigación y el desarrollo de nuevas tecnologías para mejorar tanto el diagnóstico como la terapia en la vida fetal tienen una gran transcendiencia. "Las técnicas de imagen que nosotros investigamos en el neurodesarrollo pueden aportar nuevos marcadores no invasivos de enfermedades que supondrán un gran avance en el futuro de estos pacientes", ha precisado Gratacós.
Por su parte, la investigadora del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, Susan Webb, y la presidenta de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia, Raquel Ciriza, han subrayado los beneficios de contar con equipos multidisciplinares experimentados para afectados por acromegalia, una patología que aparece a consecuencia de un exceso de la hormona del crecimiento por un tumor benigno de la hipófisis.
Además, Webb ha explicado que para curar la acromegalia se necesita un tratamiento quirúrgico. "La experiencia del neurocirujano es el factor principal en conseguir buenos resultados postoperatorios; si la cirugía no es óptima incide negativamente en la calidad de vida del paciente y se incrementan de forma muy importante los costes sanitarios, pues el coste de fármacos supone unos 10.000 euros por año, solo en costes directos", ha argumentado.
Así, esta investigadora ha recomendado que los afectados sean enviados a centros con experiencia neuroquirúrgica, con equipos multidisciplinares que consiguen mejores resultados. "Las autoridades sanitarias deben entender que remitir a pacientes a centros neuroquirúrgicos experimentados es claramente costo-eficaz, aunque suponga un desplazamiento fuera del área sanitaria o a otra comunidad autónoma", ha añadido.
ANGIOEDEMA
Por su parte, la presidenta de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), Sara Smith, junto con la investigadora del Hospital Universitario La Paz de Madrid, Margarita López Trascasa, han explicado su investigación en el diagnóstico y en la epidemiología de esta patología, que provoca episodios agudos de inflamación y edema que pueden afectar a cualquier parte del cuerpo con distintos grados de severidad.
Así, López Trascasa ha informado de que, entre las casi 200 familias estudiadas, este grupo de investigación ha encontrado un alto número de mutaciones no nuevas (aproximadamente el 40%), habiendo descrito y caracterizado, además, las dos únicas familias con afectos en homocigosis --heredan la misma mutación genética del padre y de la madre--encontradas hasta la fecha en todo el mundo.
