Publicado 03/09/2021 18:35CET

Una nueva terapia muestra eficacia en pacientes con fibrosis quística

Archivo - Imagen gráfica del Día Mundial de la Fibrosis Quística
Archivo - Imagen gráfica del Día Mundial de la Fibrosis Quística - FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

MADRID, 3 Sep. (EUROPA PRESS) -

Un ensayo clínico, realizado por un equipo internacional de investigadores y codirigido por Charité-Universitätsmedizin Berlin (Alemania), ha demostrado que una terapia de combinación triple que consta de tres compuestos conocidos es segura y eficaz en pacientes con fibrosis quística.

Se trata de una que afecta aproximadamente a uno de cada 2.500 a 3.000 bebés y que generalmente se manifiesta en la primera infancia, siendo la patología genética mortal más común. Está causada por mutaciones en el gen CFTR, que es responsable de la construcción y funcionamiento normal de un canal de cloruro y, por lo tanto, es esencial para el transporte de sal y agua a través de las superficies epiteliales de las vías respiratorias y la piel.

Los investigadores han identificado hasta ahora más de 2.000 defectos genéticos que, cuando afectan a ambas copias del gen, pueden alterar el funcionamiento normal del canal de cloruro de CFTR de diversas formas.
Durante mucho tiempo, el manejo de la enfermedad se basó únicamente en tratamientos basados en síntomas. Finalmente, se produjo un gran avance hace unos años con el desarrollo de una terapia de combinación triple que utiliza 'moduladores de CFTR', compuestos capaces de atacar los defectos moleculares subyacentes de la enfermedad.

Este tratamiento no había estado disponible anteriormente para pacientes con formas más raras de fibrosis quística que son causadas por defectos genéticos muy específicos. Ahora, sin embargo, esta terapia de combinación triple ha demostrado ser muy eficaz incluso en pacientes cuya enfermedad es causada por estas raras mutaciones.

"Esto significa que en el futuro nueve de cada diez pacientes con fibrosis quística en Alemania podrán recibir un tratamiento eficaz que se dirija a los defectos moleculares subyacentes responsables de su enfermedad", han dicho los investigadores, cuyo trabajo ha sido publicado en el 'New England Journal of Medicine'.

La nueva triple terapia combina elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor para lograr el máximo efecto terapéutico, mejorando tanto el plegamiento defectuoso del canal (causado por la mutación F508del) como la actividad y funcionamiento de los canales con defectos raros que se han integrado en la célula de las membranas.

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