Una nueva prueba genética para el cáncer de páncreas supera las directrices actuales

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Publicado: jueves, 6 octubre 2022 7:01

MADRID, 6 Oct. (EUROPA PRESS) -

Una prueba molecular denominada 'PancreaSeq' clasifica con precisión los quistes pancreáticos como potencialmente cancerosos o benignos, según un amplio estudio multicéntrico dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh y su centro médico, UPMC por sus siglas en inglés, publicado en la revista 'Gastroenterology'.

El estudio prospectivo de más de 1.800 pacientes descubrió que la incorporación de marcadores moleculares mejoraba la precisión de los diagnósticos en comparación con las directrices actuales basadas en la imagen de los quistes.

"Según los resultados de este estudio, las pruebas moleculares de los quistes pancreáticos están preparadas para entrar en las directrices de consenso internacionales para el diagnóstico de quistes pancreáticos y la detección temprana del cáncer de páncreas --explica el coautor Aatur Singhi, profesor asociado de patología en Pitt e investigador del Centro de Cáncer Hillman del UPMC--. Nuestra esperanza es que PancreaSeq no sólo mejore la detección temprana del cáncer de páncreas, sino que también evite el sobretratamiento y la cirugía innecesaria de quistes no cancerosos".

Hasta el 15% de la población estadounidense desarrollará un quiste pancreático en algún momento de su vida. La mayoría de estos quistes son benignos, pero una pequeña fracción se transformará en cáncer.

"Aunque es poco frecuente, el cáncer de páncreas es una enfermedad mortal: La mayoría de los pacientes mueren a los pocos años del diagnóstico --afirma Singhi--. La única forma de mejorar los resultados del cáncer de páncreas es encontrar mejores tratamientos o detectarlo antes. Aquí, en el UPMC, nos hemos centrado en abordar estas dos cuestiones y, sobre todo, en mejorar los esfuerzos de detección en fases tempranas".

Singhi y su equipo desarrollaron 'PancreaSeq', que distingue con precisión los quistes benignos de los que podrían convertirse en cancerosos mediante la secuenciación de 22 genes asociados a quistes pancreáticos.

Para captar la verdadera población de pacientes con quistes pancreáticos y confirmar que 'PancreaSeq' puede aplicarse en un entorno clínico, el nuevo estudio multicéntrico incluyó a 1.832 pacientes de 31 instituciones. Utilizando un diseño de estudio prospectivo, los investigadores analizaron marcadores moleculares en el líquido de quiste pancreático recogido de los pacientes y siguieron sus resultados durante dos años.

Los quistes pancreáticos pueden clasificarse en términos generales como no mucinosos, que son benignos, y mucinosos, que tienen el potencial de dar lugar a un cáncer de páncreas.

Basándose en las mutaciones de los genes KRAS y GNAS, 'PancreaSeq' diagnosticó los quistes mucinosos con precisión en el 90% de los casos, lo que la convierte en una prueba muy sensible. No identificó ningún falso positivo, lo que significa que tuvo una especificidad del 100%.

"La probabilidad de que los quistes mucinosos den lugar a un cáncer es muy baja, pero identificar con exactitud este tipo de quiste es importante porque nos da una oportunidad para controlar a los pacientes y evitar que se desarrolle un cáncer de páncreas", señala Singhi.

Entre los quistes mucinosos, la prueba identificó con precisión los que habían avanzado a cáncer en el 88% de los casos y con una especificidad del 98%. Cuando los investigadores incluyeron otro tipo de análisis -la evaluación de las células al microscopio para detectar cambios asociados al cáncer-, la sensibilidad de la prueba mejoró hasta el 93% y la especificidad se mantuvo en un 95%.

La prueba también dio buenos resultados en la detección de quistes no mucinosos y de otro tipo de lesiones denominadas tumores neuroendocrinos pancreáticos. También conocidos como PanNET, estos tumores suelen ser benignos, pero pueden ser letales si hacen metástasis en otras partes del cuerpo.

"Este estudio sienta las bases para el desarrollo de biofirmas de pronóstico para los PanNET, de modo que podamos identificar qué tumores harán metástasis y cuáles no", asegura Singhi.

Las directrices actuales para evaluar si un quiste pancreático es canceroso se basan principalmente en la obtención de imágenes de características como el tamaño y la tasa de crecimiento. Los investigadores descubrieron que 'PancreaSeq' distinguía los distintos tipos de quistes con mayor precisión que las formas tradicionales de vigilancia y las directrices actuales sobre quistes pancreáticos.

Según Singhi, los resultados de este estudio servirán de base a las directrices internacionales de consenso para el tratamiento de los quistes pancreáticos, añadiendo las pruebas moleculares a las próximas recomendaciones actualizadas.

"Esta prueba desarrollada en el UPMC va a suponer una gran diferencia en la forma de clasificar y tratar a los pacientes en el futuro", dijo Singhi. "Nuestra esperanza es que PancreaSeq evite el sobretratamiento pero que al mismo tiempo no pase por alto el cáncer de páncreas".

Una versión ampliada de 'PancreaSeq' que incluye un conjunto más amplio de biomarcadores está ahora disponible para los pacientes tanto en Estados Unidos como a nivel internacional. Las muestras se recogen en centros locales y se envían al UPMC para su análisis. Los investigadores están solicitando ahora una amplia cobertura de los seguros, que esperan que se apruebe a finales de año.

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