Archivo - Tecnología médica: los médicos utilizan la IA para diagnosticar y mejorar la precisión de los tratamientos. La investigación y el desarrollo médicos innovan en tecnología para mejorar la salud del paciente. - PCESS609/ ISTOCK - Archivo
MADRID, 29 May. (EUROPA PRESS) -
Un nuevo modelo de inteligencia artificial (IA) desarrollado por investigadores de la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos) es capaz de traducir el complejo perfil genético de un tumor en predicciones sobre su posible respuesta al tratamiento,
El modelo se describe en un nuevo estudio, publicado en 'Cancer Discovery', revista de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer, donde los investigadores validaron el método mediante pruebas en múltiples cohortes de pacientes independientes.
En concreto, el modelo denominado Mutation Projector, fue entrenado con datos genómicos de más de 30.000 tumores de 10 tipos de cáncer sólido y ofrece un nuevo marco para conectar las mutaciones cancerosas con las vías biológicas que determinan la respuesta al tratamiento.
"La secuenciación genética ya es una práctica habitual en el tratamiento del cáncer, pero aún nos cuesta interpretar completamente las numerosas mutaciones que se encuentran en el tumor de un paciente", comenta Trey Ideker, doctor en Medicina, profesor de la Facultad de Medicina de la UC San Diego y director del Instituto de Big Data de la Universidad de Oxford (Reino Unido).
"Nuestro objetivo con Mutation Projector era crear un modelo de propósito general capaz de aprender de decenas de miles de genomas tumorales y convertir esos patrones de mutación en predicciones más precisas sobre la respuesta al tratamiento."
Tras un diagnóstico de cáncer, uno de los siguientes pasos suele ser la realización de pruebas genéticas, que ayudan a los médicos a clasificar el tumor y decidir qué tratamientos seguir. Las pruebas genéticas son relativamente económicas, rápidas y tienen un historial sólido en los casos en los que se dispone de biomarcadores genéticos validados. Sin embargo, estos casos siguen siendo limitados, ya que este tipo de estratificación del tratamiento se basa actualmente en un número reducido de biomarcadores conocidos. Hoy en día, solo alrededor del 8% de los casos se asocian con éxito a una terapia aprobada por la FDA basándose en la genética.
A diferencia de los enfoques existentes que se basan en un número reducido de biomarcadores, Mutation Projector analiza la combinación más amplia de alteraciones genéticas presentes en un tumor. El modelo utiliza esta información para generar una representación compacta del estado biológico del tumor, lo que ayuda a los investigadores a interpretar qué vías moleculares pueden estar alteradas y, por extensión, qué tratamientos pueden ser más eficaces.
En diversas cohortes independientes de pacientes con cáncer, incluyendo aquellos con cáncer de vejiga, pulmón y melanoma, Mutation Projector igualó o superó los métodos existentes para predecir la respuesta a los tratamientos comunes de inmunoterapia y quimioterapia. El modelo también identificó biomarcadores, tanto conocidos como inesperados, asociados con los resultados del tratamiento, lo que podría contribuir a mejorar los enfoques actuales de las pruebas genéticas y la estratificación de pacientes.
"Muchas mutaciones cancerosas son raras individualmente, lo que dificulta su estudio de forma aislada", asegura JungHo Kong, doctor en filosofía, primer autor del estudio e investigador postdoctoral en el Departamento de Medicina de la Facultad de Medicina de la UC San Diego.
"Mediante el preentrenamiento con una amplia colección de tumores y la integración del conocimiento de redes moleculares, Mutation Projector puede detectar patrones que serían fáciles de pasar por alto con los enfoques de biomarcadores convencionales. Esto nos permite pasar de largas listas de mutaciones a una comprensión más funcional del tumor", afirma.
Los investigadores destacan que el modelo se diseñó no solo para realizar predicciones, sino también para comprender el porqué de dichas predicciones, lo que podría ser útil para perfeccionar los biomarcadores y las estrategias de tratamiento. Esta interpretabilidad es especialmente importante en la oncología de precisión, donde los médicos necesitan comprender cómo se relacionan los genotipos tumorales con las decisiones terapéuticas.
El equipo también espera ampliar el modelo a otros tipos de cáncer y fuentes de datos, incluyendo conjuntos de datos internacionales del genoma del cáncer y otras formas de información clínica, como imágenes, transcriptómica e historias clínicas electrónicas.
"Nuestros resultados sugieren que los modelos basados en el genoma tumoral podrían ayudar a extender el valor clínico de la secuenciación más allá de un puñado de genes bien conocidos. Esto podría respaldar un enfoque más integral y con fundamento biológico para la oncología de precisión", relata Ideker.
