Las doctoras Encarna Guillen y Mary Ballesta, junto a miembros de la sección de Medicina Genética del hospital Virgen de la Arrixaca - HOSPITAL VIRGEN DE LA ARRIXACA
MURCIA 19 May. (EUROPA PRESS) -
El equipo del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) que participa en el programa nacional 'IMPaCT-GENóMICA' ha logrado identificar el origen genético de patologías complejas en 16 pacientes de la Región de Murcia que habían agotado las vías asistenciales convencionales sin obtener respuesta.
Este éxito, pionero en el ámbito de la medicina de precisión, ha permitido diagnosticar, entre otros casos, a Vera, una niña murciana de cuatro años y medio que nació con múltiples afectaciones de causa desconocida.
"Nadie se explicaba por qué le pasaban tantas cosas", ha dicho a Europa Press su padre, Rafael Ortín, tras un proceso de análisis molecular que ha durado un año y medio.
El caso de esta menor, a la que se le ha detectado una mutación genética ultra-rara de la que constan tres registros en España, ilustra el impacto clínico y humano de esta infraestructura de investigación financiada por el Instituto de Salud Carlos III y coordinada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).
Para Rafael Ortín, haber obtenido una respuesta en esta etapa inicial de la vida de su hija --frente a la media de más de una década que afrontan otros afectados en España- supone un punto de inflexión.
"El diagnóstico te da, sobre todo, la tranquilidad de situarte en la vida. Dejas de buscar una explicación del porqué de las cosas porque ya lo sabes; esa mutación no se puede revertir, así que tu objetivo cambia: ahora te centras en poner todos los medios posibles para darle calidad de vida", ha manifestado.
En la actualidad, a la menor la evalúan 11 especialidades médicas en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia. Sus progenitores abordan los problemas psicomotores, de comunicación y de alimentación mediante terapias de movilidad y el uso de un comunicador dinámico adaptado en formato de tableta digital.
"Como son patologías no tipificadas, funcionamos por el método de ensayo y error según lo que nos permite la economía, pero vemos mejorías y buscamos fomentar su autonomía futura", ha explicado Ortín, a quien el hecho de que su hija tenga diagnóstico le ofrece, como padre, "tranquilidad y esperanza".
El avance en la Región de Murcia arroja un porcentaje de éxito del 25% sobre 63 genomas analizados por el equipo investigador del IMIB, un rendimiento situado ligeramente por encima de la media nacional y que abre una nueva etapa en la sanidad pública autonómica.
EL GENOMA: EXPLORAR "LOS RINCONES MÁS OSCUROS" DEL ADN
A nivel asistencial rutinario, la mitad de los pacientes con sospecha de una enfermedad rara se quedan sin un diagnóstico concreto tras agotar la cartera de servicios convencional del Sistema Nacional de Salud. Es ahí donde el proyecto 'IMPaCT-GENóMICA' marca la diferencia.
"Estudiar el genoma completo no se incluye en la cartera básica nacional a nivel asistencial", ha aclarado la doctora Encarna Guillén, coordinadora regional del programa en la Región de Murcia desde el IMIB.
"Las pruebas tradicionales leen el ADN pero solo en algunas partes correspondientes a los genes ya conocidos. Con el genoma completo, leemos absolutamente toda la secuencia de letras de principio a fin. Eso nos permite explorar los rincones más oscuros para encontrar alteraciones que antes pasaban desapercibidas", ha comentado.
El proyecto, articulado en red en todo el país con la colaboración de 110 hospitales, cuenta en Murcia con un pilar clínico fundamental, la Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría de La Arrixaca. Su jefa de sección, la doctora Mary Ballesta, ha destacado el valor de la "fusión íntima" entre hospital e investigación.
"Cuando a nivel asistencial agotamos las posibilidades, incorporamos al paciente a este programa. El diagnóstico puede que no cure la enfermedad en muchos casos, pero como dice el lema de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), 'no lo es todo, pero lo cambia todo'. Saber qué pasa termina con la odisea de pruebas y exploraciones constantes", ha sostenido.
IMPACTO CLÍNICO, TERAPÉUTICO Y REPRODUCTIVO
Las investigadoras clínicas inciden en que descifrar el gen alterado tiene implicaciones directas en el manejo del paciente, permitiendo anticipar la evolución clínica de la enfermedad y establecer un organigrama preciso de revisiones multidisciplinares.
De este modo, los especialistas pueden prever qué órganos podrían verse afectados con el paso de los años y actuar de forma preventiva.
Asimismo, la secuenciación del genoma completo abre una vía directa hacia la investigación de vanguardia, facilitando que los pacientes locales puedan incorporarse en un futuro a ensayos clínicos y a líneas de tratamiento específicas desarrolladas a nivel internacional para su mutación concreta.
Por último, el hallazgo resulta crucial en el ámbito del asesoramiento reproductivo para el entorno familiar. Al determinar si la patología responde a una herencia directa o a una mutación aleatoria, los servicios médicos obtienen una información determinante para estimar el riesgo de recurrencia en futuros hijos o familiares, abriendo la puerta a opciones asistenciales avanzadas como el diagnóstico genético preimplantatorio.
A todo ello se añade el alivio psicológico que supone para los progenitores, ya que el conocimiento molecular de la causa elimina la incertidumbre latente sobre posibles factores externos durante el embarazo, cerrando un ciclo de dudas y brindando descanso emocional a las familias.
El programa 'IMPaCT-GENóMICA', que engloba ya a 113 pacientes murcianos en sus dos convocatorias, opera mediante fondos competitivos de investigación que tienen fecha de caducidad fijada para finales de 2026.
Debido a su alta rentabilidad social y clínica, tanto los investigadores, como profesionales sanitarios y las familias afectadas han destacado la necesidad de consolidar este engranaje científico-clínico.
La propia Región de Murcia está actualizando su Plan Integral de Enfermedades Raras --en el que fue pionera-- para alinearse con la Estrategia Nacional y el marco de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
"Es necesario que estos programas se estabilicen y se integren plenamente en la estructura asistencial rutinaria de nuestra sanidad a nivel nacional. Toda persona con una enfermedad tiene derecho a su diagnóstico, también si se trata de una enfermedad genética rara", ha defendido la doctora Guillén, quien también lidera a nivel nacional el grupo de traslación al Sistema Nacional de Salud y la participación ciudadana de 'IMPaCT-GENóMICA'.
En esta misma línea, Rafael Ortín ha defendido la necesidad de incluir de forma permanente este tipo de medicina de precisión en la cartera de servicios sanitarios públicos nacionales.
