Los niños con Síndrome de Noonan sufren alteraciones de los procesos congnitivos, según expertos

II Jornada de Síndrome de Noonan en el Hospital Gregorio Marañon
HOSPITAL GREGORIO MARAÑON
Publicado 11/10/2018 13:57:06CET

MADRID, 11 Oct. (EUROPA PRESS) -

Médicos, investigadores, docentes y personas afectadas por
rasopatías han puesto de manifiesto que los niños con Síndrome de Noonan sufren alteraciones de los procesos congnitivos.

Así se ha puesto de manifiesto durante la II Jornada del Síndrome de Noonan y otras Rasopatías, coorganizado por el Hospital Gregorio Marañón y la asociación Creciendo con Noonan, según ha informado el centro hospitalario.

La veintena de ponentes del evento puso de manifiesto la necesidad del diagnóstico temprano para ofrecer al paciente un seguimiento "más eficaz y personalizado", así como la adopción de un enfoque multidisciplinar coordinado, dada la diversidad y heterogeneidad de síntomas que caracterizan a estos síndromes.

Entre los participantes, el neuropsiquiatra italiano, Paolo Alfieri, director de diversos estudios sobre procesos cognitivos de las rasopatías destacó la incidencia de TDAH, que se sitúa en un 22 por ciento de los pacientes estudiados, frente al 3 por ciento de la población infantil, al igual que la ansiedad, la baja autoestima y la irritabilidad que también son habituales.

En este sentido, expresó la importancia de realizar una valoración de TDAH en los alumnos de primaria y su seguimiento anual. En estos síndromes se ven afectados también la memoria, el lenguaje o las capacidades visomotoras.

Los especialistas convinieron, asimismo, en el inicio temprano de terapias para mejorar la adquisición del lenguaje, el desarrollo cognitivo, las afectaciones músculo- esqueléticas o los trastornos de alimentación.

La prevalencia real de las rasopatías es desconocida pero la cifra estimada de afectación sería de 34.000 a 65.000 personas en España. Begoña Ezquieta, miembro del comité científico del acto y responsable del laboratorio de Diagnóstico Molecular del Servicio de Bioquímica del Gregorio Marañón, manifiesta "la importancia de asegurar un acceso en equidad al estudio genético, ya útil en la confirmación diagnóstica, e imprescindible para fundamentar los abordajes terapéuticos en desarrollo".

Las rasopatíasson un conjunto de síndromes congénitos, que se originan por mutación genética, heredada o de novo, en una vía de señalización intracelular denominada Vía de las RAS- MAPKinasas.

El síndrome más frecuente es el de Noonan y se estima que afecta a una persona de entre 1.000 a 2.500. Las manifestaciones son diversas y con distinta gravedad, según el gen alterado y su mutación, pero los síntomas comunes suelen ser cardiopatías, retraso de crecimiento y talla baja, rasgos faciales característicos, afectación cognitiva, alteraciones músculo-esqueléticas, problemas linfáticos y cutáneos.

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