El equipo ha detectado precozmente una alteración genética que desarrolla cáncer gástrico difuso, una patología poco frecuente
PAMPLONA, 22 Jul. (EUROPA PRESS) -
Un equipo de médicos de la Clínica Universidad de Navarra (CUN) ha diagnosticado precozmente una alteración genética en el estómago de una paciente sana de 52 años, que ha llevado a la extirpación total del órgano como estrategia preventiva.
Los especialistas han logrado detectar a tiempo un cáncer gástrico difuso, un síndrome hereditario poco frecuente y por el que habían fallecido tres de los cuatro hermanos de la paciente, y han impedido que se desarrollara, según ha explicado la Clínica Universidad de Navarra en un comunicado.
La responsable de la Unidad de Prevención y Consulta de Alto Riesgo de Tumores Digestivos de la Clínica, la doctora Maite Herráiz, pidió un análisis genético a la paciente que dio como resultado la presencia de una mutación patológica. Una vez realizada la extracción preventiva del estómago, durante los análisis del órgano en el Laboratorio de Anatomía Patológica, se detectó una pequeña lesión tumoral de 0,3 milímetros.
La detección precoz de esta patología tumoral es prácticamente imposible en la actualidad debido al reducido tamaño de las lesiones, imperceptibles mediante una gastroscopia. Así lo ha afirmado la doctora Herráiz, que ha señalado que, al no existir una herramienta diagnóstica efectiva para detectar este tipo de tumor en etapas precoces, "cuando las pruebas de imagen son capaces de observar las lesiones, los tumores se encuentran en una fase tan avanzada que ya no tienen cura".
EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
La paciente, madrileña y de 52 años, acudió a la Consulta de Alto Riesgo del Departamento de Digestivo de la Clínica Universidad de Navarra en octubre del pasado año, acompañada de su hermana de 49 años, para conocer la posible existencia de un componente genético en la transmisión de la enfermedad. Dos de sus hermanos habían fallecido antes de cumplir los 60 años a causa de cáncer gástrico difuso, y acababan de diagnosticar la misma enfermedad a otra hermana de 54 años, que falleció meses más tarde al haberse descartado la presencia de la enfermedad en una gastroscopia de control.
Las dos hermanas sanas se sometieron en la CUN a una gastroscopia con el fin de descartar la presencia visible del tumor. Los resultados de los análisis genéticos arrojaron que la mayor presentaba la alteración genética, mientras que la pequeña daba negativo a la presencia de la mutación.
Según la doctora Herráiz, dentro del cuadro clínico familiar, "llamaba la atención que, en la anatomía patológica, el tipo de tumores de los tres hermanos fallecidos era el mismo". "Se trata de un tipo de cáncer gástrico llamado difuso o de células en anillo de sello del que actualmente sabemos que un porcentaje pequeño puede tener un componente hereditario", ha agregado.
Tras confirmar la presencia de la mutación, el equipo de especialistas de la Clínica, con previa aceptación por parte de la paciente, le realizó una extirpación total del estómago, con el objetivo de evitar el desarrollo posterior de la enfermedad.
"Le practicamos la gastrectomía total laparoscópica, que consiste en extirpar la totalidad del estómago, ya que, por el tipo de síndrome hereditario que presentaba, el tumor podría desarrollarse en cualquier punto", ha advertido el especialista en Cirugía General de la CUN, el doctor Víctor Valentí, que se hizo cargo de la intervención junto al cirujano general del mismo centro hospitalario, el doctor Fernando Rotellar.
La cirugía consistió en seccionar la unión del estómago con el duodeno y, a continuación, se llevó a cabo la unión del estómago con el esófago. Extirpado el estómago, se realizó una reconstrucción denominada en Y de Roux, "la clásica para este tipo de extirpaciones", según el cirujano.
Posteriormente, el órgano extirpado fue estudiado cuidadosamente en el Laboratorio de Anatomía Patológica de la Clínica por parte del especialista anatomopatólogo Jesús Sola, que comprobó que existía una mínima lesión de 0,3 milímetros, "típica de este tipo de tumor, que es imposible de observar mediante una gastroscopia, ya que es una técnica que tiene un límite de tamaño", según Sola. "El problema de estas lesiones es que tienen un tamaño diez veces más pequeño", ha resaltado el facultativo.
ESCASEZ DE SECUELAS
A pesar de que el análisis realizado por Anatomía Patológica resultó positivo a la presencia de una pequeña lesión tumoral, gracias a la extirpación total y preventiva del estómago la paciente está libre de la enfermedad y puede considerarse curada.
Este tipo de cirugías preventivas se considera hoy una práctica habitual en situaciones de riesgo muy elevado de padecer cáncer, sobre todo cuando no se dispone de herramientas eficaces para hacer un diagnóstico precoz. La atención de estas familias por grupos multidisciplinares que tienen un especial interés en el cáncer hereditario puede modificar sustancialmente la historia familiar.
