Publicado 27/05/2021 13:01CET

Mutaciones en la proteína GEMIN5 pueden ser la causa de trastornos neurológicos raros en niños

Archivo - Molecular structure, abstract scientific background
Archivo - Molecular structure, abstract scientific background - GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / POBYTOV - Archivo

MADRID, 27 May. (EUROPA PRESS) -

Un proyecto internacional sobre el estudio de la función de un gen en trastornos genéticos infantiles, en el que colaboran diversos investigadores del CIBERER, muestra nuevas evidencias de que mutaciones en la proteína GEMIN5 puede ser la causa de trastornos neurológicos raros caracterizados por un retraso en el desarrollo y una pérdida de coordinación.

En el estudio, publicado en la 'Nature Communications', dirigido por profesionales del UPMC Children's Hospital of Pittsburgh (Estados Unidos), participan Roser Urreizti y Andrés Nascimento, de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu, y Aurora Pujol, de la U759 CIBERER en el IDIBELL.

"Sabíamos que el gen GEMIN5 codifica para una proteína de unión al ARN que es clave para la formación del complejo proteico de supervivencia de las neuronas motoras, un complejo encargado de mantener la salud y la función normal de las neuronas. Y además facilita la formación de las ribonucleoproteinas, implicadas en la traducción de proteínas. Pero hasta ahora nunca se había relacionado con ningún trastorno genético", comenta la doctora Urreizti.

El trabajo es fruto de una colaboración internacional con más de 12 países de todo el mundo, entre los que participa el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, para conseguir reclutar 30 familias. "Este tipo de estudio pone en evidencia la importancia de la colaboración nacional e internacional entre diferentes grupos de investigación, sobre todo en el contexto de las enfermedades poco frecuentes o raras. Gracias a la doctora Aurora Pujol pudimos incluir a nuestro paciente en este proyecto", explica Nascimento.

El primer reto que tuvo que superar el equipo investigador fue el de aislar neuronas de los diferentes pacientes. Para ello se reprogramaron células extraídas de muestras de sangre de los pacientes a través de diferentes procedimientos de laboratorio. A partir de las neuronas reprogramadas se pudieron estudiar los efectos de las mutaciones en el gen GEMIN5.

Los resultados mostraron más de 26 mutaciones diferentes en el gen GEMIN5 que podían desencadenar una alteración en la proteína y por tanto provocar que esta no funcione correctamente. También se vio que había una correlación entre las mutaciones de GEMIN5 y los diferentes fenotipos de los pacientes.

"Gracias a este trabajo se ha podido identificar un nuevo gen como causante de una enfermedad neurológica genética rara. Para las familias es muy importante poder confirmar el diagnóstico de la enfermedad de sus hijos e hijas, este diagnóstico permite realizar asesoramiento genético a la familia. A pesar de que no hay un tratamiento, poder dar nombre a una enfermedad rara es un primer paso para las familias. Esto nos abre las puertas a los investigadores a buscar nuevas terapias", concluyen los investigadores.