Una mujer escocesa no siente prácticamente dolor por una mutación en un gen hasta ahora desconocido

Reino Unido.- Una mujer escocesa no siente prácticamente dolor por una mutación
UNIVERSITY COLLEGE LONDON
Publicado 28/03/2019 17:50:14CET

MADRID, 28 Mar. (EUROPA PRESS) -

Una mujer en Escocia no puede sentir prácticamente dolor debido a una mutación en un gen previamente no identificado, según un trabajo de investigación coliderado por la University College London (Reino Unido).

También experimenta muy poca ansiedad y miedo, y podría haber mejorado su capacidad de cicatrización de heridas debido a la mutación. Esto podría ayudar a desarrollar nuevos tratamientos para una variedad de enfermedades, según apuntan los autores en un artículo publicado en la revista 'British Journal of Anaesthesia'.

"Esta mujer tiene un genotipo en particular que reduce la actividad de un gen que ya se considera un posible objetivo para los tratamientos del dolor y la ansiedad. Ahora que estamos descubriendo cómo funciona este gen recién identificado, esperamos seguir progresando en nuevos objetivos de tratamiento", explica uno de los investigadores principales del estudio, James Cox.

A la edad de 65 años, la mujer sufrió un problema con su cadera que conlleva degeneración articular severa, a pesar de que no experimentaba dolor. A los 66, se sometió a una cirugía en la mano, que normalmente es muy dolorosa y, sin embargo, no manifestó a los médicos ningún dolor después de la cirugía. Su insensibilidad al dolor fue diagnosticada por el doctor Devjit Srivastava, consultor en Anestesia y Medicina del Dolor en un hospital pública británico.

La mujer aseguró a los investigadores que nunca ha necesitado analgésicos después de una cirugía, como procedimientos dentales. Por ello, fue referida a genetistas del dolor en la University College London y la Universidad de Oxford, quienes le realizaron análisis genéticos y encontraron dos mutaciones notables.

Una de ellas fue una microdeleción en un pseudogeno de la que existía poca literatura científica, anteriormente y que los investigadores han descrito ahora por primera vez bajo el nombre 'FAAH-OUT'. También tenía una mutación en el gen vecino que controla la enzima FAAH. Otras pruebas realizadas por colaboradores de la Universidad de Calgary (Canadá) revelaron que la mujer tiene niveles elevados de neurotransmisores en la sangre que normalmente son degradados por la FAAH, lo que constituye una prueba más de la pérdida de su función.

El gen FAAH es bien conocido por los investigadores del dolor, ya que está involucrado en la señalización endocannabinoide central para la sensación de dolor, el estado de ánimo y la memoria. El gen ahora llamado 'FAAH-OUT' se suponía anteriormente que era un gen no funcional.

En su estudio, los ratones que no tenían el gen FAAH tenían menos sensación de dolor, cicatrizaban más rápido las heridas, presentaban menor ansiedad y menor tendencia al pánico. La mujer en Escocia experimenta rasgos similares: asegura que los cortes que ha sufrido a lo largo de los años se han sanado muy rápidamente. Incluso afirma que sus quemaduras a veces pasan inadvertidas hasta que "huele carne quemada". También asevera que ha sufrido lapsos de memoria, como olvido de palabras y contraseñas, que anteriormente se asociaban a una mejor señalización endocannabinoide.

Los investigadores creen que es posible que haya más personas con la misma mutación, dado que esta mujer no era consciente de su condición hasta los 60 años. "Las personas con una insensibilidad rara al dolor pueden ser valiosas para la investigación médica a medida que aprendemos cómo sus mutaciones genéticas afectan a la forma en que experimentan el dolor, por lo que animamos a cualquier persona así a que lo manifieste a su médico", comenta Cox.

Ahora, el equipo de investigación continúa trabajando con la mujer escocesa, y está llevando a cabo más pruebas en muestras de células, con el fin de comprender mejor el nuevo pseudogeno. "Esperamos que con el tiempo nuestros hallazgos puedan contribuir a la investigación clínica para el dolor y la ansiedad postoperatorios, el dolor potencialmente crónico, el trastorno de estrés postraumático (TEPT) y la cicatrización de heridas, tal vez con técnicas de terapia génica", concluye el investigador.