Permite conocer en detalle la patología y abordarla de manera individualizada
BARCELONA, 11 Jul. (EUROPA PRESS) -
Un equipo del Institut d'Investigació Biomdica de Bellvitge (Idibell) ha generado un modelo celular de corazón a partir de células madre que demuestra cómo una mutación afecta de forma diferente en una misma enfermedad cardiaca en dos hermanos, sufriéndola uno con mayor severidad debido a una variante genética.
El trabajo, llevado a cabo en colaboración con la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, del Hospital Josep Trueta de Girona, y del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ha sido publicado en la revista 'Circulation Research', ha informado el Idibell en un comunicado este martes.
La investigación explica que una misma mutación afecta de forma diferente a dos hermanos con la misma enfermedad cardiaca debido a la presencia en uno de los hermanos de "una variante genética adicional a la mutación original, y solo presente en él".
Para generar el modelo protagonista de este trabajo se realizó una biopsia de piel a cada uno de los hermanos: Las células obtenidas se transformaron en células madre que luego se diferenciaron en cardiomiocitos --células del corazón--, y en cultivo "estas
células son capaces incluso de latir espontáneamente".
VARIANTE GENÉTICA ADICIONAL
El equipo del Idibell utilizó herramientas de edición genética por CRISPR para identificar las variantes genéticas de cada hermano y añadirlas o quitarlas en el modelo de corazón para resolver cuáles eran las responsables de cada manifestación patológica.
Los investigadores comprobaron que el hermano afectado de forma más severa era "el único que presentaba una variante genética adicional a la mutación original que provocaba que sus células no se contrajesen correctamente".
Los diferentes ensayos funcionales con el modelo de corazón demostraron que esta variante "era la responsable de que presentara unas manifestaciones clínicas mucho más graves que su hermana", y los expertos afirman que este tipo de modelos ofrecen la posibilidad de conocer en detalle la patología y abordarla de forma individualizada.
