MADRID, 24 Feb. (EUROPA PRESS) -
Clínica Baviera ha alertado de los posibles síntomas que permiten detectar enfermedades raras de la vista, que suponen un "gran riesgo" y no siempre son detectadas a tiempo, con motivo del Día de las Enfermedades Raras el próximo 29 de febrero.
La retinosis pigmentaria afecta a 1 de cada 3.700 personas y es la primera causa de ceguera de origen genético. Sus primeros síntomas se manifiestan como una disminución progresiva de la agudeza visual, fotofobia y discromatopsia (dificultad para distinguir colores).
La enfermedad de Stargardt, por su parte, afecta a 1 de cada 10.000 personas, principalmente a pacientes jóvenes. Sus síntomas más comunes son la visión borrosa, la aparición y desaparición de objetos, la reducción del campo visual y la dificultad para adaptarse a las penumbras.
La ceguera nocturna, la hemeralopía y la aniridia son las enfermedades oculares más desconocidas. La ceguera nocturna se caracteriza por la capacidad insuficiente para ver en condiciones de baja luminosidad, provocada por la falta de vitamina A. En el caso opuesto se encuentra la hemeralopía, que se define por la incapacidad de ver con luz brillante. Por su parte, la aniridia es una patología congénita que supone la ausencia de iris en el ojo y en algunos pacientes se puede relacionar con el tumor de Wilms.
Por otro lado, la neuropatía óptica de Leber genera la pérdida aguda de la visión central y afecta a 1 de cada 35.000 recién nacidos. Su diagnóstico es muy complicado, pero entre sus síntomas destacan la pérdida de visión en color, la reducción de la agudeza visual y los puntos de ceguera parciales o permanentes.
La enfermedad de Best, caracterizada por la atrofia de la retina, tiene síntomas poco claros al principio. Su desarrollo conlleva la disminución de la agudeza visual con el paso del tiempo, sobre todo a partir de los 40 o 50 años.
Como estas patologías son difíciles de detectar, el director médico de Clínica Baviera Madrid, el doctor Fernando Llovet, ha resaltado que las revisiones oftalmológicas son "fundamentales" para detectar precozmente cualquier enfermedad, unido a pruebas con análisis genético que aporten información de valor para establecer el tratamiento adecuado antes de que aparezcan.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras, un paciente con una dolencia calificada como rara tiene una espera media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, período en el que no recibe ningún apoyo ni tratamiento (el 40,9 por ciento de los casos) o recibe un tratamiento inadecuado (un 26,7 por ciento). Esto genera un agravamiento de las enfermedades en alrededor de un 26,8 por ciento de los casos.
