MADRID, 4 Sep. (EUROPA PRESS) -
El reciente hallazgo de las bases genéticas del prolapso de la válvula mitral, primera causa de cirugía de esta región del corazón, permitirá mejorar el abordaje de esta patología ya que a corto se deberá identificar a los pacientes que presentan esta mutación, sobre todo en los casos familiares, y más a medio-largo plazo dará la opción de ofrecer una terapia preventiva para evitar que la enfermedad progrese.
Así lo han reconocido los investigadores del Centro Integral de Enfermedades Cardiovasculares HM CIEC Jorge Solís, director del Programa de Valvulopatías, y Leticia Fernández-Friera, cardióloga especialista en imagen, que formaron parte del trabajo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) cuyos resultados publicaron la semana pasada las revistas 'Nature' y 'Nature Genetic'.
En su investigación se descubrió que el gen DCHS1 es el causante de este trastorno, caracterizado por un engrosamiento de la válvula que impide su correcto cierre produciendo una insuficiencia en la misma, lo que permitirá explorar nuevas vías de tratamiento.
Tras este hallazgo, Solís ha reconocido que el siguiente paso ahora es identificar a los pacientes con riesgo de desarrollar complicaciones graves, por lo que "es fundamental la creación de unidades específicas de patología valvular" como la del HM CIEC, que cuenta con un equipo quirúrgico enfocado en la reparación mitral.
Además, este experto asegura que la detección de este gen permitirá a corto plazo identificar a los pacientes que presentan esta mutación, sobre todo en los casos familiares. Y en un futuro a medio-largo plazo, ofrecer una terapia preventiva con fármacos que permitan enlentecer o evitar el progreso de la enfermedad mitral.
Para ello, además del estudio genético ya publicado están en marcha estudios enfocados en la identificación de los prolapsos que tienen un peor pronóstico y con mayor riesgo de desarrollar insuficiencia cardiaca y muerte súbita, ha explicado Solís.
El experto ha añadido que el Programa de Valvulopatías de HM CIEC es pionero en el campo, ya que inició hace dos años un estudio enfocado en la identificación de este subgrupo de pacientes. "Para ello son fundamentales las técnicas de imagen de las que disponemos y, sobre todo, la ecocardiografía tridimensional y la resonancia cardiaca", ha apuntado.
