MADRID, 14 Nov. (EUROPA PRESS) -
Más de 60.000 personas sufren una enfermedad neuromuscular en España, de las cuales el 50 por ciento presenta un grado III de dependencia, según ha informado la Sociedad Española de Neurología con motivo de la celebración, este miércoles, del Día Nacional de estas patologías.
Aunque la edad de inicio, su curso evolutivo y el grado de discapacidad varía de unas enfermedades a otras, casi todas son crónicas y progresivas y su principal característica es la pérdida progresiva de fuerza muscular junto con la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan.
"Esto provoca que los afectados vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas. Que las personas que las padezcan vean afectadas su motricidad, autonomía, respiración, la función cardiaca o la nutrición, son, entre otras, las principales complicaciones", ha comentado el coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, Gerardo Gutiérrez.
En concreto, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia y las distrofias musculares son las enfermedades neuromusculares más prevalentes, si bien existen otras que también se presentan con bastante frecuencia como, por ejemplo, las enfermedades miotónicas, la atrofia muscular espinal y las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth).
A pesar de que las causas de las enfermedades neuromusculares son muy diferentes, e incluso en muchas enfermedades aún no se conoce su origen, muchas de las enfermedades neuromusculares son genéticas y hereditarias y más del 50 por ciento debutan en la infancia.
Asimismo, la esperanza de vida de quienes las padecen también varía según la enfermedad y su severidad: puede ser muy corta o tener una duración normal. En todo caso, los problemas cardíacos y respiratorios que suelen presentar los pacientes, como efectos secundarios del deterioro muscular, son muy a menudo las causas de fallecimiento.
Y es que, actualmente, ni hay curación para la mayoría de las enfermedades neuromusculares, ni se dispone, a fecha de hoy, de tratamientos etiológicos realmente eficaces. "En todo caso, sí son susceptibles de ser tratadas con terapias de control de la sintomatología, de prevención de complicaciones como eventos cardiovasculares graves o letales, medidas de soporte ventilatorio o nutritivo, fisioterapia dirigida o de corrección ortopédica de secuelas, que pueden ser fundamentales para la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes", ha explicado Gutiérrez.
NO SE CURAN PERO SÍ SE PUEDEN PREVENIR SU AGRAVAMIENTO
Dicho esto, el doctor ha recordado que el abordaje terapéutico de las enfermedades neuromusculares debe ser multidisciplinar con equipos en los que se integren diferentes profesionales como neurólogos, neumólogos, cardiólogos, especialistas en nutrición, psicólogos, rehabilitadores, cirujanos ortopédicos, patólogos, expertos en genética, ginecólogos, etc.
De hecho, aunque todavía no haya cura para la enfermedad, en muchos casos sí es posible prevenir que se agrave y reducir el impacto funcional de la disminución de fuerza muscular, a través de programas personalizados.
"Es necesario fomentar la investigación biomédica en las enfermedades neuromusculares y avanzar en la búsqueda de una curación para este tipo de patologías, sin olvidar la aplicación universal de los tratamientos paliativos que existen actualmente, rehabilitación médica, fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y asistencia psicológica", ha apostillado la presidenta de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), Cristina Fuster.
Por otra parte, muchas de las enfermedades neuromusculares son de carácter hereditario por lo que es necesario asesorar a los pacientes y a sus familiares de los riesgos que tienen de transmitir su enfermedad a sus descendientes. De hecho, hoy en día existen técnicas para que muchos de los pacientes puedan tener una descendencia sana.
"No obstante, el mayor volumen de pacientes con enfermedades neuromusculares es atendido en centros que no disponen de unidades especializadas. Lo que, en ocasiones, dificulta los tiempos de diagnóstico y que el manejo terapéutico se vea limitado. La atención de las enfermedades neuromusculares requiere de mucha experiencia, dada la escasa prevalencia de muchas de estas enfermedades, así como de técnicas específicas, que no siempre están disponibles en el entorno asistencial", ha destacado Gutiérrez.
Actualmente, desde la aparición de los primeros síntomas, la enfermedad neuromuscular tarda una media de tres años en obtener un diagnostico etiológico de certeza, suponiendo el seis por ciento de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología. Una cifra que, a juicio de los expertos, probablemente sea mayor si se incluye la atención a pacientes con dolor neuropático, las patologías neuromusculares que requieren ingresos y consultas, así como segundas opiniones diagnósticas derivadas de otras áreas asistenciales.
