MADRID 20 May. (EUROPA PRESS) -
Más de 3.000 españoles, sobre todo niños, son portadores de enfermedades lisosomales y síndromes relacionados, patologías multisistémicas causadas por alteraciones genéticas que se desarrollarán a lo largo de la vida de los afectados según sea la mutación y el fenotipo que presente cada sujeto.
Con el objetivo de llamar la atención sobre las necesidades y problemas de estos pacientes se reunieron en Valencia el pasado 15 de mayo, coincidiendo con el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), expertos y más de 300 familias de afectados en el marco del VI Encuentro Nacional de la Federación Española MPS.
Según la doctora María Antonia Vilaseca, del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, que participó en el encuentro, "muchos de estos niños nacen completamente normales y, dependiendo de su mutación, poco a poco pueden sufrir un grave daño neurológico que les puede provocar retraso mental, crisis epilépticas o demencia, además de graves síntomas en órganos vitales como son el corazón, el cerebro o el riñón y el hígado, originando graves patologías".
Para diagnosticar algunas de estas enfermedades, algunos países europeos cuentan con pruebas de cribado neonatal ampliado (PCN), con técnicas de genética preimplantacional y con técnicas de genética molecular.
En la actualidad, sólo algunas comunidades autónomas españolas ofrecen la posibilidad de someterse a pruebas de cribado neonatal ampliado PCN, que son las que se realizan a los recién nacidos.
Para la doctora Vilaseca, todas las autonomías deberían ofrecer acceso a estas pruebas diagnósticas. "Para reducir los costes sanitarios se deberían aprovechar y compartir los recursos existentes. Los niños españoles sufren el riesgo de quedarse sin acceder a estas pruebas que están disponibles en el territorio nacional, pero no accesibles dependiendo en que comunidad autónoma se nazca", denuncia.
Según José Ramón Alonso-Fernández, responsable del Laboratorio de Detección Precoz de Enfermedades Metabólicas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, "en Galicia se ha implantado ya un programa específico para descartar la enfermedad de Fabry y, para algunas familias ya afectadas por MPS, se dispone de medios para diagnosticar en recién nacidos otras mucopolisacaridosis".
Sobre las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional, la doctora Encarna Guillén, responsable de la Unidad de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, explicó que esta opción diagnóstica permite seleccionar embriones libres de la mutación genética causante de la enfermedad.
El análisis genético se realiza *a partir del ADN de una o dos células de un embrión de tres días de vida obtenido por fecundación 'in vitro' con un porcentaje aproximado de éxito de embarazo de un 50 por ciento por cada ciclo.
"Posteriormente, el embrión que no esté afectado por esta mutación será transferido al útero de la progenitora. Es recomendable realizar posteriormente pruebas de diagnóstico prenatal --amniocentesis y biopsia de las vellosidades coriónicas (BVC)-- para confirmación. Si todo va bien, el bebé nacerá sin esta mutación genética y, por tanto, sin la enfermedad", concluye.
