Profesionales del Hospital 12 de Octubre desarrollan 11 proyectos de investigación sobre enfermedades raras

Actualizado: martes, 2 noviembre 2010 11:01

MADRID, 2 Nov. (EUROPA PRESS) -

Un equipo de 20 profesionales del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid (i+12) --incluyendo investigadores principales, asociados y personal de apoyo-- está desarrollando en la actualidad once proyectos de investigación centrados en enfermedades raras mitocondriales y neuromusculares, con una dotación económica conjunta que supera el 1,2 millones de euros.

Tres de los proyectos forman parte de la Acción Estratégica en Salud del Plan Nacional de I+D+i. Uno está centrado en la investigación de los mecanismos moleculares y celulares que se ven alterados en las neuropatías mitocondriales infantiles y del adulto; otro, en la identificación de las bases genéticas y fisiopatológicas de trastornos multisistémicos que producen un defecto enzimático mitocondrial; y el tercero, en el estudio de la función mitocondrial en ratones en un modelo de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Su financiación es de casi 700.000 euros en total, incluyendo dotación de personal investigador.

Además, se desarrollan otros proyectos con fuentes de financiación pública dedicados también a la investigación en enfermedades mitocondriales y ELA, junto a varios ensayos clínicos independientes de

la industria farmacéutica.

El Grupo de Investigación de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares del i+12 participa también en el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y coordina un interesante proyecto con el que se pretende estandarizar y aumentar el grado de automatización de metodologías que permitan un diagnóstico más rápido y eficaz en pacientes con sospecha de alternaciones del ADN mitocondrial, con el fin de transferir estas acciones a la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud.

Otros dos proyectos, con financiación privada de la Fundación Mutua Madrileña y la Fundación Isabel Gemio, están dedicados respectivamente a la investigación de las mutaciones del AND mitocondrial en encefalomiopatías mitocondriales y al estudio de terapias en fase preclínica de las distrofias musculares.

I+12

Este grupo de investigación cuenta con dos laboratorios específicos en el Centro de Investigación Experimental del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12).

Desarrolla actualmente cuatro líneas de estudio principales, relativas a bases bioquímicas, moleculares y celulares de las enfermedades mitocondriales: aspectos bioquímicos y moleculares de las intolerancias metabólicas al ejercicio, especialmente la glucogenosis tipo V; genética, tratamiento y etiopatogenia de la esclerosis lateral amiotrófica, y aspectos bioquímicos y moleculares de las enfermedades neuromusculares.

El i+12 cuenta actualmente con casi 3.000 metros cuadrados destinados a investigación, estando previsto doblar dicha superficie el próximo año. Este centro sanitario madrileño tiene en la actualidad más de 200 proyectos activos sobre cáncer, enfermedades raras, modelos de enfermedad y terapias, enfermedades infecciosas y SIDA, otras enfermedades crónicas e inflamación, y enfermedades neurológicas y mentales. Además, trabaja en este momento en su acreditación.