El consejero de Salud, Juan José Pedreño, inauguró hoy en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca la Jornada IMPaCT-GENóMICA - CARM
MURCIA, 8 May. (EUROPA PRESS) -
La participación de la Comunidad en el programa nacional IMPaCT-GENóMICA, a través de Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB), ha permitido identificar las enfermedades raras de 16 pacientes de alta complejidad mediante la secuenciación de sus genomas completos.
Desde su inicio en 2022, más de 100 pacientes de la Región con sospecha de enfermedad rara genética sin diagnóstico participan en el programa. Tras el análisis de los primeros 63 genomas de pacientes, el equipo investigador del IMIB ha logrado identificar el tipo de enfermedad en 16 participantes, lo que supone el 25 por ciento del total, gracias a la aplicación de la evaluación exhaustiva del fenotipo clínico, su codificación y de la secuenciación completa del genoma, según han informado desde el Ejecutivo regional.
El IMIB analiza también los genomas de otros 200 pacientes procedentes de Canarias, Almería y Málaga.
La segunda fase, que se desarrolla durante este año, además de seguir analizando los genomas previos, ha incorporado a 18 pacientes más que están en proceso de secuenciación actualmente.
Actualmente se sigue trabajando en aquellos casos que han quedado como no resueltos, mediante el reanálisis de los datos, estudios trasversales dentro de la cohorte nacional en búsqueda de nuevos genes descritos, o la aplicación de nuevas técnicas.
El consejero de Salud, Juan José Pedreño, ha inaugurado en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca la Jornada IMPaCT-GENóMICA, donde ha destacado que este programa "busca garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico en todo el territorio español, a través de una amplia red de hospitales, para atender a pacientes con enfermedades raras y otras enfermedades genéticas".
En este sentido, Pedreño ha resaltado "el liderazgo de la Comunidad en el campo del diagnóstico genético, prevención e investigación en nuevas terapias para las enfermedades de origen genético". "Es una prioridad para la Consejería de Salud la puesta en marcha y el impulso de acciones que contribuyan a aumentar y mejorar la atención sanitaria a estos pacientes y a sus familiares", ha añadido.
La Jornada, que se ha celebrado en formato presencial y streaming, acercó a los pacientes, profesionales sanitarios y representantes institucionales el alcance del proyecto y sus logros recientes a nivel nacional y regional.
Durante el evento, se ha analizado la situación actual de las enfermedades raras en la región, la cartera de servicios de genética médica y de laboratorio y los resultados de IMPaCT-GENóMICA que lidera en la Región la doctora Encarna Guillén. El programa ha incluido también el testimonio de familias de afectados por enfermedades raras.
IMPaCT-GENóMICA es el programa de Medicina Genómica que promueve el establecimiento de una infraestructura cooperativa, coordinada con el Sistema Nacional de Salud (SNS) y los 17 servicios de salud de las Comunidades Autónomas para la aplicación de la secuenciación de genoma completo en los pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico, cáncer hereditario o cáncer primario de origen desconocido. En el conjunto nacional, participan más de 2.000 pacientes.
CRITERIOS DE INCLUSIÓN
En la actualidad, más de 86.000 personas padecen una o varias enfermedades raras en la Regón, lo que representa el 5,1 por ciento de la población de la Comunidad.
Para dar una respuesta óptima y coordinada a estos pacientes, la Región cuenta con un Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER), que incluye 10 líneas estratégicas sobre Epidemiologia, Recursos Terapéuticos, Servicios Sociales, Investigación, Prevención, Información o Educación y que se encuentra en proceso de actualización. Para que pueda ser incorporado al programa, el paciente tiene que haber superado las pruebas genéticas asistenciales de la cartera básica de servicios sin resultados concluyentes.
Los casos de enfermedades raras sin diagnóstico son incluidos y evaluados a través de la Sección de Genética Médica, y los de cáncer a través del Servicio de Oncología del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.
