Publicado 09/03/2021 15:00CET

Leucemia mieloide, una de las primeras patologías que incorpora técnicas de secuenciación masiva al diagnóstico

Archivo - Cambios notables en el número y la proporción entre los diferentes tipos de células sanguíneas es un signo de leucemia.
Archivo - Cambios notables en el número y la proporción entre los diferentes tipos de células sanguíneas es un signo de leucemia. - KATERYNA_KON, ADOBESTOCK - Archivo

MADRID, 9 Mar. (EUROPA PRESS) -

La leucemia mieloide aguda se ha convertido en una de las patologías pioneras en implementar técnicas de secuenciación masiva para su diagnóstico y pronóstico, tal y como se ha puesto de manifiesto durante un seminario 'online' sobre el diagnóstico molecular de la leucemia mieloide aguda (LMA), organizado por el Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

"Los últimos avances en el diagnóstico de las neoplasias hematológicas malignas se centran en la implementación de técnicas de secuenciación masiva (NGS, por sus siglas en inglés) que permiten analizar, de manera simultánea, múltiples dianas genéticas con sensibilidad óptima, y contribuyen al diagnóstico y pronóstico de este tipo de cánceres", señala la presidenta del GBMH, la doctora María Teresa Gómez Casares.

Durante el encuentro, organizado con la colaboración de Astellas y Jazz Pharmaceuticals, también se ha recordado que la LMA representa el 40 por ciento de todas las leucemias en el mundo occidental, y tiene una incidencia estimada de 3,5 nuevos casos por 100.000 habitantes y año en España.

Según explica la presidenta del GBMH, "los resultados de los análisis de NGS en la LMA no solo determinan la evolución de la enfermedad o la existencia de marcadores de seguimiento de la misma, sino que revelan la presencia de variantes que se convertirán en diana de terapias dirigidas y por las que el hematólogo podrá optar como tratamiento", recalca.

Asimismo, durante el seminario también se ha hablado de las mutaciones en el gen FLT3 y su papel en la LMA. "Dichas mutaciones son clave en el origen de la LMA y afectan a un 25 por ciento de estos pacientes", explica la doctora Gómez. Dentro de ellas, se distinguen dos subtipos, las mutaciones ITD y las TKD. Las primeras tienen valor en el pronóstico de la enfermedad y ambas son dianas de terapias dirigidas, "por ello su caracterización es muy relevante", añade la especialista.

Otro de los temas abordados ha sido la citogenética, un campo de la genética que comprende el estudio de los cromosomas. "La citogenética forma parte del diagnóstico molecular de la LMA, dado que las técnicas de NGS que se utilizan actualmente no son capaces de abarcar en su totalidad las alteraciones genómicas", asegura la experta.

Por último, se ha presentado el proyecto 'PETHEMA NGS-LMA', liderado por el Programa Español de Tratamientos en Hematología (PETHEMA), de la SEHH, que se centra en la implementación de la secuenciación masiva en el diagnóstico molecular de la LMA. "Este proyecto es el reflejo de la excelente colaboración entre los servicios de Hematología de los hospitales españoles", señala la presidenta del GBMH. "Su propósito es unificar criterios y ofrecer un diagnóstico de calidad y estandarizado de la patología, y ofrecerá un extenso conocimiento sobre las bases moleculares de esta enfermedad", concluye.