Equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III. - ISCIII
MADRID 28 Abr. (EUROPA PRESS) -
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través de su Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ha logrado un diagnóstico genético para 108 pacientes adultos y pediátricos a través del Programa SpainUDP, que impulsó en 2013 para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras especialmente difíciles de identificar.
Así lo ha comunicado en el marco del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, que se conmemora cada 29 de abril y que complementa al Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), una fecha que considera una "oportunidad" para visibilizar la necesidad de seguir impulsando la investigación para mejorar los diagnósticos de patologías poco comunes.
La directora del IIER-ISCIII, Eva Bermejo, ha advertido de que "muchas personas" esperan "años e incluso décadas" para recibir un diagnóstico, una demora que dificulta el acceso a tratamientos adecuados, empeora la calidad de vida y supone una importante barrera sociosanitaria.
Desde su nacimiento hace 13 años, el Programa SpainUDP, coordinado por las investigadoras Beatriz Martínez y Estrella López, junto con Eva Bermejo, ha recibido 647 propuestas de casos clínicos complejos, de las que se han aceptado 373, casi un 58 por ciento. De estas, más del 60 por ciento (227 casos) han sido ya completamente evaluadas, mientras que el resto están pendientes de nuevas pruebas o información adicional.
De los casos analizados, que incluyen casos pediátricos y adultos, casi la mitad (108) han logrado finalmente un diagnóstico genético. SpainUDP ha diagnosticado el 52,5 por ciento de los casos pediátricos.
Desde el ISCIII, han destacado el papel de la amplia red de colaboraciones nacionales e internacionales en estos resultados. A este respecto, han resaltado a nivel nacional a los clínicos directamente implicados en la atención a estos pacientes, ya que actúan como "apoyo esencial" para SpainUDP.
En el plano internacional, el centro se ha referido al partenariado europeo ERDERA, que ha comenzado este año un proceso de reanálisis sistemático de casos sin diagnóstico por toda Europa, que incluye pacientes procedentes del Programa SpainUDP.
INCORPORACIÓN DE TECNOLOGÍA DE VANGUARDIA
El IIER-ISCIII ha incorporado en los últimos años el uso de tecnologías de vanguardia para el análisis clínico y genético. Entre las incorporaciones más recientes destacan el mapeo óptico del genoma (OGM), la secuenciación del genoma mediante lecturas largas (long-read sequencing) y el estudio específico de genes RNU, recientemente identificados como una de las causas más frecuentes de síndromes del neurodesarrollo.
El centro ha resaltado que estos avances han permitido alcanzar diversos diagnósticos en casos no resueltos, entre ellos, el diagnóstico del primer caso recibido en SpainUDP, en 2013.
El Programa SpainUDP también integra diferentes estrategias para evaluar, mediante pruebas funcionales, el papel de nuevos genes que puedan ser causantes de enfermedad, pero que son actualmente desconocidos.
Para ello, en la unidad de Modelos y Mecanismos liderada por María José Barrero, que también se integra en SpainUDP, se llevan a cabo iniciativas como el desarrollo en laboratorio de nuevos modelos celulares 'in vitro' y la generación de modelos de organoides, que imitan el funcionamiento de órganos reales, sobre los que se pueden realizar las pruebas más adecuadas para cada caso.
Las coordinadoras del Programa SpainUDP en el IIER-ISCIII han señalado que este tipo de avances "pone de manifiesto que, incluso tras años de incertidumbre, la investigación y la innovación científica, y la revisión permanente con nuevas técnicas, de los casos que siguen sin identificar, pueden abrir nuevas vías para lograr un diagnóstico final".
