SANTIAGO DE COMPOSTELA, 5 Ago. (EUROPA PRESS) -
Un consorcio internacional coliderado por el grupo de medicina genómica que dirige el catedrático de la Universidade de Santiago de Compostela (USC) Ángel Carracedo ha descubierto que mutaciones en el gen PDGFB son la causa de calcificaciones cerebrales familiares.
De ello ha informado la USC en un comunicado este domingo, en el que ha explicado que los pacientes con esta rara enfermedad sufren un progresivo deterioro neurológico, con síntomas variables que incluyen trastornos del control de los movimientos, temblores, falta de equilibrio, problemas psiquiátricos y pérdida de memoria.
Además, el PDGFB es un factor de crecimiento crucial para la formación de los capilares sanguíneos cerebrales y, en especial, de la denominada barrera hemato-encefálica, barrera entre los vasos sanguíneos y el cerebro que lo protege del paso de sustancias tóxicas.
El equipo de neurogenética del grupo de medicina genómica de la USC y la Fundación Galega de Medicina Xenómica (IDIS) codirigen esta investigación, que publica este domingo una de las revistas científicas más prestigiosas, 'Nature Genetics'. Éste es el cuarto trabajo que publica este grupo en las revistas 'Nature' o 'Science'.
DESCUBRIMIENTO "MUY SORPRENDENTE"
Según ha destacado Ángel Carracedo, el descubrimiento de este gen "fue muy sorprendente" y ha añadido que "abre nuevas perspectivas en el papel biológico de este factor, que hasta ahora se relacionaba sólo con el crecimiento y migración celular en procesos tumorales".
Estos nuevos descubrimientos indican que es la pérdida de la función natural de dicha barrera el origen de los depósitos de calcio que, de forma progresiva, se van acumulando en el cerebro de los pacientes afectados por esta rara enfermedad.
